焦點新聞 黴漿菌入侵校園? 關於肺炎黴漿菌感染症疾管署全解析 腸篩陽性別慌!進一步做大腸鏡診斷 揪出病灶腸保健康 為何心跳會忽快忽慢? 心律不整原因與治療方法全解析 細菌抗藥性不容輕忽 醫示警恐面臨無藥可用6大抗藥菌 不明原因貧血、瘀青莫大意 血液腫瘤科醫師揭血癌徵兆 足底筋膜炎只痛足底?醫揭好發部位 親授4招居家緩解 首頁 搜尋結果 關鍵字:亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫 全基因體定序分析變異 助罕病患者預防及規劃 2019-07-09 00:00:00 醫藥衛生 / 罕見疾病 2667 國衛院博士蔡世峯指出,目前已完成139個家族之病人及其家屬的全基因體定序,透過此技術補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點,提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%,可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率,是罕病患者的一大福音。