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關鍵字：脊髓性肌肉萎縮症
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陳俊翰遺願實現了！ 健保署放寬SMA給付最快5月上路
醫藥衛生 / 全民健保6707人權律師、「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）病友陳俊翰，日前因為感冒合併肺炎，不幸死亡，他生前積極為罕病病友請命，今天開花結果，衛福部健保署召開藥品專家會議，署長石崇良今（7）日宣布，不再限制以運動功能評估作為給付依據，預估造福250名SMA病友，預計5至6月上路。 -
陳俊翰律師感冒演變重症不治 SMA治療有機會避免憾事
健康養生 / 最新消息7573陳俊翰律師在1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）」，這是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。然而，為何一場感冒竟會帶走他的生命？ -
已故人權律師陳俊翰為SMA病友發聲 盼罕病享醫療權益
醫藥衛生 / 罕見疾病6924有別於史蒂芬．霍金（Stephen Hawking）博士21歲所罹患的「漸凍症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）」，已故台灣「人權律師」陳俊翰，1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）」，這是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。 -
基因治療藥品調劑里程碑 台大醫院基因治療調劑室揭牌
醫藥衛生 / 醫院情報3641「台大醫院基因治療調劑室」於2024年1月24日正式揭牌，在基因治療藥品調配踏出了重要的一步。台大醫院自2009年起開始調配臨床試驗案中以病毒作為載體的基因治療藥物，或其他病毒療法藥品，曾執行過25個相關之臨床試驗案。 -
做好優生學從基因檢測開始 生殖醫學專家盤點檢測工具
兩性關係 / 不孕症8158新生兒有許多疾病是跟遺傳相關的，所以在孕前做特定基因篩檢特別重要，值得一提的是，歐洲基因檢測公司的CGT特定基因帶因者檢測，可篩檢到2,200種以上疾病辨別，可以在備孕前藉由此檢測，精準判斷夫妻雙方是否帶有會經由遺傳而傳給下一代的基因，預防生出遺傳疾病的寶寶。 -
《這一刻，得來不易》紀錄片 鼓勵罕病SMA病友別放棄
健康養生 / 最新消息6730為讓更多人認識SMA，且感謝大眾與健保對病友的支持，台灣生命之窗慈善協會推出《這一刻，得來不易The Moment》紀錄片，描述3名病友取得治療後，改變生命與全家生活的成果。 -
健保署籌百億新藥基金 明年設專責辦公室加快新藥審查
醫藥衛生 / 醫藥話題5871為加速新藥審查，縮短納入給付時間，是眾多癌友及家屬衷心的期盼，健保署長石崇良宣布好消息，明年1月1日成立專案辦公室，希望將新藥審查時間縮短在1年內完成；另比照英國做法，預計投入新台幣百億元成立癌藥基金，減輕癌友經濟負擔。 -
罕病天價藥1劑4900萬元 首例核准未滿6個月嬰兒受惠
醫藥衛生 / 全民健保18446健保核准了史上最貴的藥物「罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療針劑」，由瑞士藥廠諾華研發的「諾健生（Zolgensma）」打1針終身有效，但費用高達4900萬元天價。