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黃小弟出生三個月時，因為頭形變大，以及眼睛不對焦，到成大醫院做了包括抽血、腹部超音波、抽骨髓等檢查，確定是大理石寶寶。黃小弟的媽媽覺得，老天爺開了自己一個大玩笑，因為產前不但自費做了許多例行外的額外檢查，家族也沒有人罹患此病，怎麼可能會發生這種事？
台南成大醫院小兒部陳建旭醫師表示，骨質石化症患者一般是因為噬骨細胞失去功能，骨質不斷增加，導致骨頭變成實心的，像大理石一樣，又硬又脆。不但會影響骨髓造血功能，甚至會壓迫到視神經，因此患者會出現骨折、貧血、視力受損等症狀。和正常人的骨頭X光片一比，骨質石化症患者的骨頭和肋骨部份，比一般人的還要白。
骨質石化症發生原因主要是因為基因突變。根據罕見疾病基金會的資料，此疾病發生率並無性別上的差異，確切的發生率未知，估計少於20萬分之ㄧ。根據國民健康局的推估，台灣罹患骨質石化症者僅約六人，而骨髓移植是目前唯一的治癒方式。
黃小弟於診斷出一個多月後，也就是他半歲大時，進行了非親屬週邊造血幹細胞移植。幹細胞移植相當成功，目前兩歲五個月大的黃小弟，每星期回成大醫院做兩次復建，每個月回診一次。復建一年多以來，一開始連抬頭一秒鐘都困難，現在已經可以趴趴走。
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