罕見疾病
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台灣推動龐貝氏症新生兒篩檢近20年 醫揭示篩檢重要性
醫藥衛生 / 罕見疾病3538面對龐貝氏症威脅,台灣是全球第1個推動新生兒篩檢的國家,目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診,並透過即時治療控制疾病。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀提醒,龐貝氏症新生兒篩檢自2006年推出,因此目前年齡19歲以上民眾當時未能自費篩檢,具有晚發型龐貝氏症的風險。 -
國際罕病日!國內逾2萬名病友 國健署建構罕病照護網
醫藥衛生 / 罕見疾病4361每年2月的最後1天是國際罕見疾病日,今年罕病日的宣導主軸「實現對罕見疾病病人真正的平等,期望達成建置罕病公平友善環境的願景」。國民健康署表示,罕見疾病其實並不罕見,截至目前,國內罕病病人累計已超過2萬人,每1位病人背後都代表著1個家庭,對罕病家庭而言,來自各界的支持,使他們能夠平等獲得所需資源,增加持續前進的動力。 -
已故人權律師陳俊翰為SMA病友發聲 盼罕病享醫療權益
醫藥衛生 / 罕見疾病6944有別於史蒂芬.霍金(Stephen Hawking)博士21歲所罹患的「漸凍症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)」,已故台灣「人權律師」陳俊翰,1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)」,這是一種因運動神經元退化,導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。 -
婦大腿疼痛、有腫塊!1週長大1倍 化驗竟是這種惡性瘤
醫藥衛生 / 罕見疾病3556亞洲大學附屬醫院整形外科主治醫師鄭旭棠說明,性黏液纖維肉瘤是十分罕見的軟組織惡性腫瘤,好發於四肢部位,通常沒有特別前兆,最常發生在60至70歲族群身上,且腫瘤長大速度很快,平均被診斷時多半到達5至10公分。 -
婦人腰痛、頻尿就醫!檢出罕見膀胱肌瘤 全球僅250例
醫藥衛生 / 罕見疾病3345長安醫院泌尿科醫師黃煒軒表示,這位病患起初因為腰痛症狀前往神經內科求診,被安排做核磁共振檢查,沒想到膀胱裡有1顆腫瘤,因此轉診到泌尿科。由於初步懷疑可能是惡性腫瘤,與病患討論後決定進行膀胱鏡腫瘤刮除手術,但手術當天卻發現跟一般的膀胱腫瘤不一樣,表面呈現平滑特徵,病理報告更進一步確認了這是1例罕見的膀胱肌瘤。 -
單親母親舟車勞頓8小時求醫! 只為修復女兒臉上裂縫
醫藥衛生 / 罕見疾病4343羅慧夫顱顏基金會攜手台灣長庚醫院顱顏中心團隊,包括整形外科羅綸洲醫師、盧亭辰醫師、麻醉科蔡永豐醫師、以及相關醫護及基金會團隊共計18名團員,並與菲律賓羅慧夫顱顏基金會合作,共同組成「用愛彌補義診團」,本月於19至23日赴菲律賓達沃市(Davao)之達沃聯合專科醫院(United Davao Specialists Hospital and Medical Center,Inc.)為先天顱顏缺陷患者,進行睽違近14年的義診服務,本月共計協助18名顱顏缺陷患者完成手術,讓孩子們重拾笑顏,展開不同的人生,而這18名患者中,包括9位腭裂重建、5位唇裂重建及4位顱顏裂重建。 -
3歲女童天生無肛門 雙和醫院攜手美醫療團隊6小時重建
醫藥衛生 / 罕見疾病31833歲女童婷婷(化名),因早產胚胎發育不完全,出生時被發現有先天高位無肛症合併泄殖腔異常,陰道、尿道及肛門相連,雙和醫院小兒外科主任魏晉弘醫師指出,無肛症在國內發生率約為4,000之1至5,000分之1,本就屬於相當罕見的疾病,而婷婷的情況又更為嚴重複雜,需投入相當醫療人力與資源才能展開治療。 -
罕病基金會批健保罕藥給付慢! 提6大建言籲加速給付
醫藥衛生 / 罕見疾病3124你知道健保總額預算8千億中,罕病患者使用的罕藥佔多少比例嗎?以2022年支出來看,全民健保總額8,095億中,罕藥僅佔了0.95%,對一般人來說這個數字或許不代表任何意義,但對罕病家庭來說,卻是攸關1個家庭的未來,對社會安定產生影響。素來全民健保總額佔比不及「百分之一」的罕藥專款,並不會造成「健保危機」,而罕病基金會為此提出6大建言,盼政府能加速給付,減少影響罕病患者的求生機會。