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罕見疾病
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認識「史迪爾氏症」 當免疫系統對自己開戰恐猝不及防
醫藥衛生 / 罕見疾病4416高燒不退、全身痠痛、皮膚冒出紅疹，這些症狀聽起來像是普通感冒，卻可能是罕見免疫疾病「成人型史迪爾氏症」的警訊。近期一名空服員短時間內病情急轉直下離世的案例，讓這個陌生的疾病名稱浮上檯面。這種發生率僅百萬分之1.5的罕見疾病，也是現代人需要面臨的健康危機。 -
硬皮症影響超出想像！ 情況嚴重恐造成器官硬化、衰竭
醫藥衛生 / 罕見疾病5599你可能聽過硬皮症，但可能對硬皮症並不了解。硬皮症（Systemic Sclerosis, SS）也稱全身性硬化症，是一種罕見且嚴重的自體免疫疾病，致病原因不明，許多人因其名稱而誤以為只影響皮膚，但事實上，硬皮症的影響範圍遠超乎想像。其主要特徵是結締組織過度增生而沈積在皮膚、血管之中，造成皮膚緊繃、硬化及血管內壁細胞異常增生，引發血管阻塞性疾病；也可能發生於身體其他器官，如：肌肉、關節、心、肺、消化道等內臟器官。因此症變化最常出現在皮膚，造成皮膚硬化，故稱「硬皮症」。 -
罕見咽喉狹窄導致氣道壓迫喘不過氣 診斷延誤後果嚴重
醫藥衛生 / 罕見疾病5249「聲音沙啞、吞口水卡卡，甚至呼吸都覺得喘不過氣。」過去2年以來，陳女士反覆奔走於各大醫院，輾轉求醫，做過無數次檢查卻始終找不到病因。一次又一次的檢查與漫長等待，讓她陷入深深的焦慮與無助。直到至亞東醫院求診後，才終於確診罹患罕見疾病「咽喉狹窄」，並迎來治療的新契機。 -
兔熱病再現！傳染途徑多元 被視為生物恐怖攻擊病原體
醫藥衛生 / 罕見疾病5201衛福部疾管署於2025年8月12日公布，一名居住南部的70多歲女性於7月12日開始出現症狀，在沒有接觸動物、未從事戶外活動的情況下，竟確診感染兔熱病，成為台灣自2022年以來首例本土病例。這起神秘的感染案例讓防疫人員感到困惑，也再次提醒民眾對這種罕見人畜共通傳染病的重視。 -
飯後不定時腹痛、想吐常被誤解！ 原來少年罹患這疾病
醫藥衛生 / 罕見疾病432814歲謝姓少年，從7歲開始就出現腸胃不適症狀，腹痛、腹瀉、便秘等，媽媽也帶著他求診各醫院治療，但都沒有真正的改善。去年開始出現持續性噁心嘔吐狀況，並且體重明顯下降，169公分的少年，3個月內體重從52.5公斤下降到48公斤，媽媽又帶他到各醫院看診皆未改善，因此上網搜尋類似個案治療成功案例，才從北部南下到台中找童綜合醫院小兒外科主任郭敏勇診療。 -
身體像被分兩半！ 醫揭罹患1急性罕病出現類中風症狀
醫藥衛生 / 罕見疾病37075歲林先生，為電腦工程師，多年有反覆的頸部痠痛情形，曾接受傳統脊椎按摩調整，但未見改善，直到近期數日內突然惡化為劇烈疼痛，伴隨左手無法握力拿東西、左腳走路會腿軟，且右腳對溫痛沒有感覺，天冷洗熱水澡無感，經就醫診斷為罹患罕見的急性脊髓病變。醫師提醒，若拖延未治療，可能會變成永久性神經損傷，造成肌肉癱瘓。 -
罕病團體憂「個別醫院總額」影響權益 專家會議求解方
醫藥衛生 / 罕見疾病7099「個別醫院總額」新制將於下個月全面上路，台北區多家醫學中心恐承受重大衝擊，民團擔憂，屆時大醫院可能犧牲「難治」且治療費用昂貴的罕病病患，呼籲將相關治療費用排除於個別總額，並納入醫學中心評鑑項目。立法院厚生會「罕見疾病權益促進委員會」18日舉行114年第1次專家會議，與會專家聚焦「個別醫院總額」實施後，對於罕見疾病患者可能造成哪些影響。 -
叢狀神經纖維瘤變大併發症多 醫：15歲前是黃金治療期
醫藥衛生 / 罕見疾病3954今年12歲就讀國中的周小弟，自出生即發現患有第1型神經纖維瘤，後又長出叢狀神經纖維瘤，1個月大即因腫瘤壓迫氣管進行氣切手術。腫瘤隨著年齡不斷增大，手術後又增生，2歲時頸部2顆棒球大的腫瘤導致面容歪斜，胸腔內腫瘤甚至壓廹了氣管與大血管，並導致嚴重脊椎側彎等問題。所幸加入恩慈療法接受口服標靶治療之後，成功縮小腫瘤、擺脫24小時配帶呼吸器，周小弟也開心迎接國中生活。