罕見疾病
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皮膚有大量紅斑且不斷蔓延? 這種病亞洲人最需要小心
醫藥衛生 / 罕見疾病373840歲的J小姐在1年半前首次發現胸部和背部有少許不規則的紅棕色及咖啡色斑塊,雖然未感到疼痛或搔癢,但這些皮膚病灶隨著時間逐漸增加,蔓延至四肢。在多方輾轉就醫後,江小姐至新竹臺大分院生醫醫院皮膚部門診求診,經檢查診斷為皮膚系統性漿細胞增生症(Cutaneous and systemic plasmacytosis,簡稱CSP)。 -
婦人口臭嚴重!刷牙、漱口都無效 竟是食道長憩室所害
醫藥衛生 / 罕見疾病3958食道憩室的形成主要是因為食道壁肌肉在吞嚥時受到食物外推的壓力,形成1個突出的空腔,按照發生位置的不同,可分為上段、中段及下段食道憩室。患者會出現吞嚥困難、嗆咳、胸痛、口腔異味等症狀,若遲遲未處理,憩室可能反覆發炎,或因嗆咳造成吸入性肺炎等併發症。 -
SMA健保放寛給付上路 醫勸病友把握機會積極評估治療
醫藥衛生 / 罕見疾病6685目前SMA的治療藥物有3種包括:背針、口服藥物、基因治療。周怡君主任分析,這3種藥物的治療目標,都是要讓神經可以存活。其中,背針是最早用來治療SMA的藥物,因為它藥物的分子比較大,藉由背針的施打,將藥物送到神經細胞,進而強化神經細胞的能力,讓它存活,甚至提升功能。 -
別再折手指!他指關節莫名腫脹罹罕病 全球不到150例
醫藥衛生 / 罕見疾病3592指部厚皮症是種相當少見的病症,目前全球的案例報告少於150例,台北慈濟醫院皮膚科醫師吳若薇表示,指部厚皮症發病的確切原因目前尚無定論,但部分文獻指出可能與手部關節反覆的機械性刺激有關,如習慣性折手指、從事打字工作、某些運動員或音樂家等需要大量運用指關節的工作。 -
腦發炎傷視神經!多發性硬化症病友 短短1周視力剩0.1
醫藥衛生 / 罕見疾病3564林口長庚紀念醫院神經內科部部主任羅榮昇表示,多發性硬化症(Multiple Sclerosis, MS)患者的身體免疫系統會引起相關發炎反應,並展開自我攻擊。每位患者情況差異大,臨床表現會依照攻擊的神經部位而有不同症狀,若病灶發生於視神經可能視力喪失;發生在小腦可能會平衡失調;發生在脊髓則會四肢無力、麻木;發生於大腦會影響認知功能,其他常見症狀還有感覺異常、對冷熱異常敏感、疲倦、運動失常等等情況。 -
男子昏倒送醫竟揪出罕病 專家:HAE非蕁麻疹常遭誤診
醫藥衛生 / 罕見疾病3823民眾該如何辨別HAE疾病徵兆?HAE關懷協會與罕見疾病基金會強調,「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」,如有無預警反覆腫脹,經就醫排除過敏,要警覺可能為HAE,建議民眾可至免疫風濕科進一步診斷。 -
9旬老翁頸部長瘤多年未理 手術切除才知是1罕見癌肉瘤
醫藥衛生 / 罕見疾病36591名年近90歲的老翁,長期與右側頸部的巨大腫瘤為伴約50年,直到近1、2年腫瘤體積嚴重影響到生活品質,讓他不得不前往醫院治療。經醫師檢查,發現腫瘤位於右頸部腮腺位置,術後病理報告顯示,腫瘤為罕見的腮腺癌肉瘤,這種混合性惡性腺瘤佔所有唾液腺腫瘤的0.16至1.0%,老翁在手術順利切除腫瘤後,最終選擇保守治療。 -
台灣推動龐貝氏症新生兒篩檢近20年 醫揭示篩檢重要性
醫藥衛生 / 罕見疾病3914面對龐貝氏症威脅,台灣是全球第1個推動新生兒篩檢的國家,目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診,並透過即時治療控制疾病。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀提醒,龐貝氏症新生兒篩檢自2006年推出,因此目前年齡19歲以上民眾當時未能自費篩檢,具有晚發型龐貝氏症的風險。