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台北榮民總醫院血液腫瘤科主治醫師顏厥全表示，近十多年研究發現胃腸道基質瘤與基因突變的關聯，源自負責調節胃腸道的節律細胞-卡侯氏間隙細胞(interstitial cells of Cajal)發生病變。80-85%是由KIT的蛋白質造成變異，經分子醫學檢測發現絕大多來自於基因第9和11的外顯子突變，分別占突變的10-20%以及65-70%，其他少數則為13或17外顯子突變，但對於造成突變的原因至今仍不明。
多以手術切除的胃腸道基質瘤，術後仍有復發機率，針對無法切除或有轉移的情況時，目前標靶藥物是不錯的選擇。以第一線標靶藥物基利克來說，作用原理是藉由阻斷KIT蛋白質訊息傳導，可停止癌細胞生長，使用後有高達83%的腫瘤反應率，將患者中位存活期由19個月提高到58個月，根據國外研究結果，基利克對於發生在外顯子11突變有不錯的治療效果。
此外，另一項大型的研究則顯示，對於較難治療的外顯子9突變的患者，當劑量由400毫克的基利克換成用800毫克的高計量來治療時，可達三倍以上的無復發存活期效果；而對其他位置如外顯子13的突變，第二線標靶藥物紓癌特則有較好的療效；至於另外一個外顯子17的突變目前這兩個經衛生署核准的藥物都沒有太好的效果。由於胃腸道基質瘤的生物特性讓不同基因突變型態有不同的藥物反應，因此經由基因檢測，醫師可瞭解患者基因突變型態預測治療效果，評估適合的標靶藥物及劑量，提供病人個人化的治療。
目前醫學界尚在積極尋求胃腸道基質瘤其他的治療方式，例如研究與基利克一樣能抑制KIT、PDGFRA及ABL等蛋白質的另一個標靶藥物泰息安，顏厥全醫師表示國內有多家醫學中心正參與一國際性的臨床試驗，針對轉移性或無法受術切除的患者進行治療，希望瞭解泰息安對轉移性胃腸道基質瘤第一線治療的角色，期盼未來能有更多的治療藥物讓更多難以控制或具有較特殊突變患者受惠。
