手腳粗大嘴唇厚 當心肢端肥大症!

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【台南奇美醫院內分泌新陳代謝科 周劍文醫師】

  夢工廠電影『史瑞克三世』是今年最熱門的卡通影片,男主角史瑞克擁有巨人般壯碩的體格和異於常人的特稱,如頭大、鼻大、突眼、手腳末端粗大和厚唇,讓人誤以為他是怪物;事實上,現實生活中也有病患和史瑞克一樣困擾,因為他們罹患了一種叫「肢端肥大症」的罕見疾病!

  「肢端肥大症」是一種慢性進展的疾病,通常發生在中年時期,由於生長激素的作用緩慢,患者臉型及體型的變化容易被誤以為是年紀漸增的關係,以致延誤救診時間。根據流行病學調查發現,肢端肥大症的盛行率約為每百萬人口五十至六十人,目前台灣大約有800-1000位肢端肥大症的病患,而每年約以增加60個患者的速度成長,根據臨床發現,只有極少數的患者罹病原因來自於遺傳,大多數為個人的基因突變導致,且女性得病比例有偏高的跡象。

  肢端肥大症主要原因是腦下垂體長腫瘤,因而分泌過多的生長荷爾蒙,生長荷爾蒙過量會促進體內細胞的數目增加,導致身體各部分組織的器官跟著變大,包括肝、腎、卵巢以及甲狀腺等,此類患者從外表病徵檢視,可以發現他們骨架粗壯、頭顱變大,手腳末端增厚、鼻子變大、眼眶突起、嘴唇變厚、舌頭變粗等典型表徵。此外,若病患於發育中的青春期前發病,通常就會出現所謂的『巨人症』。由於發病時,體重會異常增加,加上外觀上明顯的改變,患者往往被誤認是變胖導致的結果。

  除了外型的變化外,患者會因為器官變大、腫瘤增大,而併發高血壓、糖尿病、心血管疾病和骨胳關節疼痛的現象,特別是膝關節容易退化,若疏於治療,甚至可能導致無法行走!肢端肥大症在早期不易察覺,如能從外觀的變化診斷出肢端肥大症時,病人通常已有10多年的腦垂腺瘤;隨著醫學技術不斷進步,荷爾蒙測定加上影像醫學新技術,使得肢端肥大症的診斷變得容易許多。

  過去肢端肥大症的治療,通常以手術作為第一選擇,但手術中不見得可以完整清除腫瘤,甚至還可能殘存下來,反而破壞甲狀腺、腎上線和性腺的荷爾蒙的分泌等等,隨著醫藥的發展下,國外較新的治療概念為腦垂腺腫瘤一公分以上的病患,大部分建議以藥物來抑制腫瘤(如octreotide LAR 目前已通過健保給付,但目前给付範圍仍限已接受手術或放射治療後生長激素仍未正常者),每月僅需一次的注射治療方式,能有效的提高患者的治療成效,提升患者生活品質。

  由於外形明顯的改變,肢端肥大症患者通常變得較沒自信,建議家屬應多鼓勵病患參與社團活動,並積極接受治療,相信每位患者最後也能像卡通明星「史瑞克」一樣找到生命的價值。

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