女子腹痛竟「紫尿」 才知罹患罕病紫質症

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【NOW健康 陳盈臻/桃園報導】
紫質症
▲如不明原因出現腹痛,排除腸胃和婦產科等問題後,應考慮紫質症的可能性。(圖/林口長庚紀念醫院提供)

血尿光聽就已經夠恐怖,如果是紫色的尿,那可會嚇死人,29歲王小姐因持續腹痛,且痛到嘔吐而被送至急診,但一系列超音波、電腦斷層檢查,以及胃鏡、大腸鏡檢查,均沒發現異常,直到排尿時尿液呈紫色,才被確診為紫質症。

林口長庚紀念醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周說明,紫質症是1種罕見疾病,因為血紅素中的血基質(Haem )在合成過程中的酵素基因異常,造成酵素活性降低,以致身體內的紫質(Porphyria)或其前驅物過量累積導致的疾病。

由於紫質或其前驅物對身體具有神經毒性和腎、肝毒性,臨床症狀可分成慢性皮膚病變、急性神經內臟症狀2大類,前者皮膚非常敏感,輕微碰撞就容易產生傷口且不易癒合,有些對陽光非常敏感,經照光後皮膚會產生水泡、結痂和色素沉著;至於急性神經內臟症狀患者,則會有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀,或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀,案例中的王小姐就屬於這類患者,有時還會痛到暈過去。

郭弘周解釋,紫質症發作和誘發因素也有關係,如果處於飢餓、不正常飲食及菸酒、藥物與精神和身體壓力等外在刺激,或是女性因月經生理周期的荷爾蒙改變等內在刺激,都可能誘發疾病發作。

紫質症發作的急性期,尿液中的紫質上升,經光線氧化後成為深紅色的化學物質,尿液就會呈現紫紅色。目前確診方式為精準酵素及基因檢測,將24小時內的尿液進行檢驗就能確診。

在治療方面,因症狀發作會持續數天或數周,當務之急就是緩解症狀和避免其他併發症,目前以注射血基質製劑藥品為主,幾天內就能有效緩解,恢復原先生活品質。但若是發作頻繁或與月經周期有關,建議定期施打血基質製劑,並使飲食及作息保持正常,就能達到預防效果。

郭弘周提醒,如不明原因出現腹痛,排除腸胃和婦產科等問題後,應考慮紫質症的可能性。不過,該症狀遺傳性機率極低,民眾不必過度恐慌。

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