婚後、備孕基因檢測防遺傳疾病 凍卵同步檢測超前部署

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陳如頤 報導
婚後、備孕基因檢測防遺傳疾病 凍卵同步檢測超前部署
▲華育生殖醫學中心副院長王呈瑋醫師建議,在婚後或備孕前,可以透過歐洲基因檢測,了解雙方帶有哪些遺傳性因子,進而避免生下帶有遺傳疾病的寶寶。(攝影/詹舒婷)

【NOW健康 陳如頤/台北報導】現代人晚婚、晚生,加上不孕症機率提高,少子化的趨勢越來越嚴重,每年出生的新生兒數目越來越低。然而,少子化也讓每個新生命變得格外珍貴,父母得來不易的寶貝、阿公阿嬤的金孫,最重要的就是能夠健康平安的成長。


不讓基因缺陷遺傳給孩子? 生殖醫學專家:基因檢測能辦到


有些隱性疾病是因為天生帶有遺傳疾病基因突變,無可避免的會跟著寶寶一輩子,台灣常見的有:血友病、遺傳性聽損、SMA(脊髓性肌肉萎縮症)、地中海型貧血或X染色體脆折症等。因此專家建議,能夠在婚後或備孕前做隱性遺傳疾病的基因篩檢,可以避免生下遺傳性疾病的寶寶。


華育生殖醫學中心副院長王呈瑋醫師分享,一對兄弟的哥哥因為吃了蝦類而暈倒,檢查之後才發現自己患有遺傳疾病—威爾森氏症,缺陷的基因會造成肝臟無法代謝體內的銅。對此,王呈瑋醫師表示,若是能事先透過基因檢測並掌握,就能避免發病;還有一位從事醫療工作的朋友,夫妻在孕前篩檢出倆人皆帶有聽損基因後,陷入長考是否要生下有4分之1機率的聽損寶寶,最後透過歐洲基因檢測公司的PGT-M單一基因遺傳性疾病檢測,植入不帶有此基因突變的胚胎,順利生下健康的孩子。除了威爾森氏症和聽損之外,常見的還有地中海型貧血、血友病等單一基因隱性或性聯遺傳疾病,均可透過基因檢測及早發現。


婚後或備孕前做遺傳疾病基因篩檢 預防單基因隱性遺傳疾病


王呈瑋醫師指出,絕大多數遺傳疾病是一出生就帶有家族性的基因突變,常見的情況是整個家族其實皆帶有某些遺傳疾病的基因突變,但因為是隱性的,所以本身並沒有症狀,是不會知道的;但當夫妻雙方突變皆發生在同一個基因上,就有很大的機率可能會生出罹病的孩子。因此,建議在婚後或備孕時,透過基因檢測,了解夫妻雙方帶有哪些遺傳性因子,了解狀況後可以先做好準備及預防,進而避免生下帶有遺傳疾病的寶寶。


王呈瑋醫師進一步說明,此項CGT特定基因帶有者檢測是透過抽血來檢查,可檢視夫妻雙方遺傳性疾病的帶因風險,透過WES全外顯子定序加上毛細管電泳分析技術,可辨別如地中海貧血、囊狀纖維症、SMA或X染色體脆折症等疾病。若CGT檢測後發現夫妻雙方下一代生下隱性遺傳疾病寶寶的風險很高,也不用驚慌,除了可以及早知道及早評估外,現在已經可以利用PGT-M技術,以試管嬰兒療程方式,分析每個胚胎是否帶有家族中特定基因突變,篩選出不帶有突變的胚胎進行植入。

▲華育生殖醫學中心的高規格胚胎實驗室,引進RI-witness 辨識系統和AI胚胎縮時攝影培養箱,讓每個精子、卵子、胚胎都有電子追蹤紀錄,能夠完全避免因人工校對而導致胚胎配對及植入錯誤的情況發生。(圖/華育生殖醫學中心提供)


王呈瑋醫師分享,他致力於呼籲婚後和備孕前應接受基因遺傳疾病篩檢的原因,曾經一位患者生下重度聽損的寶寶,追朔原因發現夫妻倆人都帶有聽損突變基因,若能在做試管之前,事先了解自身的帶因風險,並透過PGT-M篩選出不帶有突變的胚胎,再將之植入子宮,就有機會能事先避免生下聽損問題的寶寶。因此,建議民眾都可以在孕前、甚至是婚後,先做基因篩檢,以達到健康懷孕且預防生出帶有遺傳疾病的小孩。


值得注意的是,台灣常見的遺傳性疾病地中海貧血,個人帶因機率約6%,若夫妻雙方皆帶因,生下重度地中海貧血的孩子機率高達25%,得一輩子靠著輸血和用藥來生活,非常辛苦。王呈瑋醫師強調,這種遺傳性疾病篩檢最好提前至婚後或孕前,才不會等到懷孕時苦惱要不要中止懷孕的問題,造成不必要的焦慮。


基因檢測準確度與資料庫數據量成正比 凍卵同步檢測超前部署


市面上做基因檢測的選項很多,技術也很成熟,該如何選擇呢?王呈瑋醫師分析,基因檢測的疾病項目平均400至500種,而基因檢測的準確度和資料庫數據量成正比,可以選擇全球收案的公司,目前歐洲基因檢測公司的CGT已可達到2,200種以上疾病辨別。此外,PGT-M檢測探針的精密度也是重要關鍵,若無法做出精準的判斷,就失去了基因檢測的目的,全球收案的歐洲基因檢測公司PGT-M疾病辨別已累積超過1,000種以上。根據統計,目前100對夫妻中,僅2、3對有孕前基因檢測的觀念,基於優生學的考量,期望能將基因檢測普及化,讓每一對父母都能孕育出最健康的寶貝。


除了婚後備孕的夫妻之外,王呈瑋醫師建議凍卵族群,也需要做基因篩檢,提早知道自身帶有哪些疾病因子,更能決定凍卵的數量,例如若發現帶有3至4種遺傳疾病因子,就得多凍幾顆卵子來確保之後的選擇,並配合個人化生殖醫學策略,才能提高未來生出健康寶寶的機率,為優生學做好超前部署。


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