男子昏倒送醫竟揪出罕病 專家:HAE非蕁麻疹常遭誤診

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陳郁茹 報導
男子昏倒送醫竟揪出罕病 專家:HAE非蕁麻疹常遭誤診

【NOW健康 陳郁茹/台北報導】1名35歲的男子突然休克昏倒,送醫救治後意外發現罹患罕見疾病HAE(遺傳性血管性水腫)。HAE盛行率約為3至8萬分之1,主要為家族遺傳、基因突變導致,若父母其中1人是病友,其子女有50%機會罹患此疾病。民眾該如何辨別HAE疾病徵兆?HAE關懷協會與罕見疾病基金會強調,「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」,如有無預警反覆腫脹,經就醫排除過敏,要警覺可能為HAE,建議民眾可至免疫風濕科進一步診斷。


HAE與蕁麻疹症狀相似 專家解析辨識方法


罹患HAE的病人全身會無預警反覆腫脹2至5天又消退,因此又稱作「河豚病」,常見腫脹部位如眼睛、嘴巴、喉頭、肚子、手部及腳,當腫脹位置發生在喉頭時情況最危急,恐造成呼吸道堵塞,引發致命危機。


據統計,約65%HAE患者曾被誤診為蕁麻疹等其他疾病,其中金魚眼、香腸嘴與蕁麻疹症狀極為相近,醫師在臨床觀察,有些患者甚至需要8至16年才被診斷出來。台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會理事長徐世達說明,HAE與蕁麻疹最大的差別是HAE會反覆水腫、以疼痛感為主、曾有腹痛發生,不會皮膚搔癢;而蕁麻疹以皮膚疹子凸起、皮膚搔癢感為主。


徐世達表示,HAE的誘發因子多變複雜,有可能因為受傷、壓力、感染、賀爾蒙影響、手術或牙科治療、溫度變化、食物或藥物等原因造成發作,但無法明確找到誘發因子,且臨床醫師也無法幫所有病人辨識和調查出所有可能的致病原因。


健保給付新藥! HAE發作減少近9成造福病友


徐世達提到,過去HAE患者常會面臨種種困境,包含頻繁發作,無法預測的腫脹影響外觀; 因病需要請假,導致求職不易;亦或是擔心出國發作沒有藥物可治療而不敢出國等。患者只能隨身攜帶急救針,嚴重影響日常生活不便,且對於偏鄉的患者及時取得針劑也不容易,隨時發作的恐懼跟隨患者如影隨形。


治療方面,HAE過去傳統口服雄性素,藥物副作用大,會造成女性患者男性化、肝臟功能異常,導致病人藥物順從性不佳。所幸,現已有「長效預防性針劑」治療新選擇,健保署也於3月1日通過健保給付。患者接受定期治療,可穩定控制病情,同時免除傳統治療的副作用,避免隨時發作的恐懼感,最重要的是病人發作次數減少將近9成 ,大大提升HAE患者生活品質。


最後,HAE關懷協會與罕見疾病基金會共同提醒民眾,如發生無預警身體單側不對稱水腫,反覆腫脹2至5天又消退,就要小心不是過敏,可能是罕見的HAE!建議民眾若有上述症狀,可至免疫風濕科進一步診斷治療,減少誤診、儘早發現並及早治療。


# 首圖來源/Freepik


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