焦點新聞
關鍵字：先天性遺傳疾病
-
馬偕黏多醣症篩檢領先全球！ 縮短治療時間獲期刊認可
醫藥衛生 / 罕見疾病3760先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，新生兒出生時外觀完全看不出來，但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時，會造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，完全掌握患者治療的黃金時間，該成果於2024年12月榮登國際權威醫學期刊 「醫學遺傳學」（Genetics in Medicine）。 -
隱性遺傳白化症患者眼睛畏光敏感 定期視力檢查不可少
醫藥衛生 / 罕見疾病4212隱性遺傳白化症是一種罕見的先天性遺傳疾病，也是俗稱的「白子」，發生率約為兩萬分之一。造成的原因，主要是X染色體上基因突變，導致生產或分配黑色素的基因出現缺陷，使得黑色素減少或缺乏，白化症病友的膚色、髮色及眼睛均呈現白皙淺淡的顏色，且因為缺乏黑色素保護，皮膚及眼睛容易受到紫外線的傷害或產生病變。白化症患者對光線異常敏感，多半有畏光的現象，因此視力通常也會跟著受到極大的影響。 -
血荒影響海洋性貧血 紅血球成熟劑改善貧血者生活品質
健康養生 / 心臟血管3068台灣面臨30年來最大血荒！近期民眾的捐血意願降低，北中南各大醫院都出現血庫血量不足的問題，不僅影響到手術需要大量輸血的患者，對於需要定期輸血的重度海洋性貧血病友更是巨大衝擊！ -
台大兒醫攜手輝瑞成立基因治療中心 為罕病患者找解方
醫藥衛生 / 醫院情報3147國立台灣大學醫學院附設醫院兒童醫院攜手輝瑞大藥廠於今（23）日為建立國家級基因治療中心舉行合作備忘錄簽約儀式。台大兒童醫院院長李旺祚說明，先天性遺傳疾病其實並不罕見，全球罕病病友數目前已達3億人，但藥物發展卻仍面臨困境，近年來基因治療成為醫療發展趨勢，透過產學合作與國際資源接軌，將可提供患者更好的治療選擇，更可為基因遺傳型疾病患者帶來革命性的效益或救命關鍵，甚至可能根治疾病，扭轉希望。 -
地中海貧血屬隱性先天性遺傳疾病 孕期產前檢查可篩檢
醫藥衛生 / 常見疾病3240彭慶添指出，地中海貧血可分為輕度、中度及重度，輕度患者只會偶爾頭暈、貧血，甚至終生無任何症狀，通常不需特別治療；但中重度患者可能出現嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼變形、發育遲緩等情形，需一輩子接受定期輸血和排鐵劑治療，或是有些幸運患者可以找到完全適合的捐贈者，於青少年期之前接受骨髓移植手術，才有機會根治疾病。 -
眼球白目問題難避免 何昭德醫師健康開講全解析
醫藥衛生 / 常見疾病5594何昭德比喻，眼睛好比相機鏡頭，其中包含許多零件，其中1個就稱為水晶體，在出生或年輕時會呈現清澈透明狀，但隨著年紀的增加，就會開始變得混濁。水晶體主要由蛋白質構成，是人體器官中蛋白質含量最高的地方，因此一旦發生蛋白質變性，由可溶性蛋白變為不可溶性蛋白後，就稱之為白內障。沒有白內障問題的人，就像是從一片乾淨的玻璃看景物；反之有白內障問題的病人，有如隔著毛玻璃，景物周遭都會變得模糊，界線也比較不清楚。 -
新住民罕病女嬰 血液白濁如煉乳
醫藥衛生 / 罕見疾病3392越南媽媽生下一名可愛的女嬰，但寶寶卻怪怪的，喝了母奶之後不停哭鬧，高燒不退，至台北榮總就醫，血液過於黏稠，很難抽出，好不容易抽出來，卻讓醫護師大吃一驚，並非鮮紅色，而是乳白色，就像是煉乳一樣。 -
螢光染色體釣魚 訂做一個健康寶寶
兩性關係 / 嬰兒母親831