衛福部疾管署於2025年8月12日公布，一名居住南部的70多歲女性於7月12日開始出現症狀，在沒有接觸動物、未從事戶外活動的情況下，竟確診感染兔熱病，成為台灣自2022年以來首例本土病例。這起神秘的感染案例讓防疫人員感到困惑，也再次提醒民眾對這種罕見人畜共通傳染病的重視。

多數人對基因檢測的印象，仍停留在「看看有沒有遺傳疾病」。但對聯安預防醫學機構醫療技術部王松惠經理而言，這項檢測的意義，遠比想像中更深。擁有41年護理經驗的王松惠，談起進行全基因體定序（Whole Genome Sequencing, WGS）檢查的契機時說道：「看見年邁的父母每天都服用一堆慢性病藥物，讓我經常思考，當我走到人生晚年階段，是否也會重蹈覆轍？」作為護理人員，她見過太多病人在「用藥」與「副作用」之間艱難拉鋸；而作為家人，也希望親人能比自己這一代更早看見自己的身體輪廓，不必走太多冤枉路。

隨著國人受教育年數增加，平均結婚年齡逐年上升，而生育年齡普遍延後。根據內政部人口統計資料顯示，112年母親平均生育年齡為32.4歲，自民國80年來上升了5.2歲；112年的父親平均生育年齡為34.6歲，32年來上升了4.3歲。過去研究觀察到父親生育年齡愈高，其子代思覺失調症風險增加，且發病年齡較早，但尚未有實證研究直接評估與量化。國家衛生研究院最新研究發現，男性生育年齡愈晚，與子代身上產生的新生突變，呈正向相關性。

為了促進國際學術交流與合作，並提升罕見疾病的診斷與治療水準，台大醫院醫療體系日前邀請日本京都大學教授Fumihiko Matsuda、韓國釜山大學醫學院教授Chong Kun Cheon進行國際學術研討會交流罕病治療經驗。而台大醫院也派出雲林分院小兒部醫師蔡孟儒介紹，院內如何利用NGS技術進行罕見疾病的診斷及兒童困難診斷平台服務，並分享其臨床應用案例。

人類全基因體定序（Whole Genome Sequencing, WGS）可以幫助研究人員和醫師精確掌握病人的基因變異，從而識別潛在的致病機制，預測疾病的發生或復發風險，並評估病人的藥物反應，實現個人化醫療。同時，透過累積大量人群的基因資訊，未來有望建立大型基因資料庫，推動生醫產業和全民精準健康的發展。

過去數十年，全世界的科學家都在尋找為何有人會對磺胺類抗生素產生嚴重藥物過敏反應的答案，長庚醫院的研究團隊帶導台灣及亞洲各國合作進行研究，利用最新的全基因體定序研究技術，費時5年，排除了代謝基因的相關性，最後終於確認了的磺胺抗生素過敏的特殊基因型(HLA-B*13:01及相關基因型)，其風險比一般人高出45倍。

林口長庚醫院皮膚部部長長鐘文宏醫師表示，磺胺類抗生素「撲菌特錠」（Baktar）廣泛用於治療各種感染症，燙傷藥膏、眼藥水以及治療痘痘等藥物都含這類抗生素，據估全台每年約近30萬人使用此藥，身陷藥物過敏危機中，嚴重甚可能致死。

莊樹諄表示，本次研究成果有賴於大數據、生物資訊與堅實的演算邏輯推導，在人類DNA序列上30億個鹼基被解碼之後，科學家得以藉此探索人體內各種生命機制的變化與DNA之間的關係。近年來個人化全基因體定序分析越來越普遍。這些大量且多樣的定序資料，若經過大數據的處理，可以協助醫療診斷的判讀，因此，生物資訊分析愈形重要。