焦點新聞
關鍵字：基因突變
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寶寶罹患遺傳疾病 找出基因缺損變異靠它
醫藥衛生 / 醫藥話題105許多寶寶出生沒多久，就出現癲癇、心衰竭等重病，住進兒科加護病房，如何在短時間內找到致病原因，提供精準治療，就是救命的關鍵。台大醫院公布「次世代定序」篩檢成果，以最新技術篩檢60個病危寶寶及家屬，找出33人的致病基因，順利救人。 -
企鵝家族受小腦萎縮症煎熬 中醫改善多管齊下
醫藥衛生 / 中醫養生3169長期犯頭暈的64歲婦人，接受貧血、低血壓治療皆不見改善，4年前就醫確診為小腦萎縮症。婦人頭暈的情形不同於一般，發作時只要稍微活動就很吃力，走路步履沉重且平衡感變差，由於神經統合能力不佳，往往需要花上一些時間「暖機」才能踏出步伐。此外，婦人吃東西還常常嗆到，還合併貧血、胃潰瘍、胃食道逆流等症狀纏身，苦不堪言，後來接受中醫治療，3周後症狀開始減輕。 -
四肢末端出現麻木無力 小心是類澱粉神經病變
醫藥衛生 / 醫院情報437657歲賴先生為「家族型類澱粉神經病變」患者，年過50歲以後，體重無故減輕、腸胃不適、便秘、腹瀉，且四肢末端出現異狀，麻木、無力，甚至針刺痛感，造成走路越來越慢甚至無法爬樓梯，嚴重時還必須依賴輪椅才能行動。 -
中醫輔助抗癌 減輕化療身體不適
癌症新知 / 癌症治療3935確診罹癌時，每個癌友都會自問「為何會是我？」，接著哀痛欲絕，但抗癌過程中還需承受化療、標靶藥物等治療所帶來的副作用，不少患者甚至為此中斷治療，事實上，透過中醫輔助調理，就可減少不適症狀，提高生活品質。 -
跳躍基因解密 找出大腦疾病關鍵基因
醫藥衛生 / 醫藥話題2506小腦症、平腦症、智力發展遲緩等，這些是常見新生兒大腦發育疾病，都與遺傳基因有關，但人體共有2萬多個基因，難以一一檢測，陽明大學、臺北榮民總醫院等研究團隊透過「跳躍基因」發展出新式基因篩選，成功找出30多個可能造成大腦發育疾病的基因。該項研究成果具有原創性，且奠定後續基因研究的基礎，最近刊登在跨領域科 -
熟齡出現這10大症狀 當心罕病骨髓纖維化
醫藥衛生 / 罕見疾病3589年近60的張先生才剛退休，正籌劃另一階段的生活，不料陸續出現夜間盜汗、腹部不適、活動力不佳、注意力不集中等症狀，原以為是年老退化所致，但隨著腹部疼痛加劇，甚至在左上腹摸到硬塊，就醫檢查才發現罹患了罕見「骨髓纖維化」。 -
衛福部改購四價流感疫苗 國產疫苗將拓展海外
醫藥衛生 / 生醫產業1061衛福部去年度採購三價流感疫苗，因為少了B型山形株，讓流感疫情大爆發，為此，日前宣布今年600萬劑公費季節流感疫苗全改為四價流感疫苗，以提高疫苗對民眾的保護力。外界則質疑買得到這麼多疫苗嗎？國光生技表示，該公司已經做好準備，將配合疾管署採購規格要求，積極參與招標。 -
突然心悸冒冷汗 檢查揪出心肌肥厚病因
健康養生 / 心臟血管1964亞洲大學附屬醫院心臟內科主治醫師王志偉表示，像陳先生這樣的患者實屬罕見，必須透過多方檢查，才能找出病因，當他一開始被送到急診時，以心律不整表現，心電圖呈現心室頻脈，也就是致命性最高的心律不整，經電擊讓患者的心率恢復平穩後，又懷疑是因患者的心臟血管受阻塞所致，便立刻送往心導管室檢查。