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關鍵字：基因突變
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阿茲海默症悄悄來？ 醫：辨識早期5大症狀和譫妄現象
健康養生 / 老年照護4515「沒關係，你什麼都不記得沒關係，你只要記得，你女兒很愛你就好了。」這句觸動人心的台詞來自由雙金影后謝盈萱與秦漢主演的影集《忘了我記得》，劇中女兒面對罹患阿茲海默症，記憶開始退化的父親，令人動容。恩主公醫院神經內科鄭昶傑醫師指出，劇中情節雖源自戲劇創作，卻也真實反映台灣快速邁向超高齡社會，無數家庭正面臨的失智照顧挑戰與情感壓力。 -
百歲爺爺成功開「心」！ 挺過主動脈剝離手術生死關頭
健康養生 / 心臟血管3849百歲爺爺戰勝主動脈剝離。臺北醫學大學附設醫院心臟外科團隊近期完成一項高難度的急性主動脈剝離手術，成功為一位年屆百歲的病人進行手術治療。醫療團隊運用關鍵的血管吻合技術，有效降低術中出血風險，歷經8小時的奮戰，順利完成手術。病人不僅在極高風險下倖存，術後恢復狀況良好，甚至能以輪椅推著家人一同行走進行復健，創下全台A型主動脈剝離手術最年長成功案例。 -
叢狀神經纖維瘤變大併發症多 醫：15歲前是黃金治療期
醫藥衛生 / 罕見疾病3955今年12歲就讀國中的周小弟，自出生即發現患有第1型神經纖維瘤，後又長出叢狀神經纖維瘤，1個月大即因腫瘤壓迫氣管進行氣切手術。腫瘤隨著年齡不斷增大，手術後又增生，2歲時頸部2顆棒球大的腫瘤導致面容歪斜，胸腔內腫瘤甚至壓廹了氣管與大血管，並導致嚴重脊椎側彎等問題。所幸加入恩慈療法接受口服標靶治療之後，成功縮小腫瘤、擺脫24小時配帶呼吸器，周小弟也開心迎接國中生活。 -
罕見Exon 20基因變異肺癌有新藥！ 藥價貴患者盼給付
癌症新知 / 肺癌756460多歲呂太太日前一天傍晚接孫女放學，回家後坐在沙發，竟然昏迷不醒，家人緊急送醫，一連串檢查證實肺癌腦轉移，且NGS檢測確認為罕見的Exon 20基因變異。幸好兒子是科技新貴，在醫師建議下，自費Exon 20對應標靶治療搭配化療，效果顯著，肺部與腦部腫瘤明顯縮小，回診時，醫師笑問「哪裡像個病人？」 -
3招防肺癌！EGFR突變轉恐復發轉移 醫揭1治療降風險
癌症新知 / 肺癌6745在台灣，肺癌是10大癌症中「發生人數最多、晚期確診比例最高、死亡率最高」的3冠癌王，嚴重威脅國人健康。為呼籲全民正視肺癌的威脅，台灣癌症基金會邀請國民好媳婦佩甄擔任肺癌衛教大使，鼓勵民眾一起加入「測一下肺怎樣」行動，提醒高風險族群定期接受篩檢、及早揪出肺癌，早期治療增加治癒機會！ -
晚期肺癌治療太燒錢！ 近5成病友確診時月薪還不到4萬
癌症新知 / 癌症治療6224台灣年輕病友協會日前與民進黨立委劉建國共同召開記者會，公布肺癌病友調查報告，228份晚期肺癌病友資料中有9成不清楚「美國國家癌症資訊網」（NCCN）中的肺癌指引，9成病友希望醫師說明最適切治療方案。6成病友在醫生告知下，了解必須自費，其中2成知道資訊後不願自費，因為經濟壓力太重；7成病友希望負擔能在每月5萬以下。 -
腦性麻痺病人手腳功能退化 基因檢查竟為神經退化疾病
醫藥衛生 / 保健專欄34661位20歲自小被診斷為智能障礙的「腦性麻痺」病人，因近1年肌張力失調情形加重，引起手腳功能退步及無法單獨行走，故家長帶其至醫院就診，經醫師診斷竟為Beta螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病（BPAN）。 -
健保擴大肺腺癌標靶藥物給付 嘉惠EGFR基因突變患者
醫藥衛生 / 全民健保3558從事文創產業的42歲小寧，不菸不酒，也不下廚，年初顏面抽搐，持續幾個月，就醫檢查竟為第4期肺腺癌合併腦轉移，8月底自費使用第3代標靶，幾週後腫瘤縮小，且幾乎無副作用，但藥費沉重，所幸10月1日起，健保擴大肺腺癌EGFR突變第3代標靶適用範圍，大幅減輕經濟負擔。