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關鍵字：基因突變
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茶葉蛋也咬不動！罕病婦臉腫難張口 冷凍新療法助重生
醫藥衛生 / 醫院情報479158歲的張女士因為左臉頰腫脹疼痛長達18年，日前症狀加劇，甚至平日吃飯要花上2小時，甚至連吃茶葉蛋都沒辦法，且經常痛到難以入睡，嚴重影響生活品質。至某醫學中心就醫後，確診為顏面纖維增生不良。 -
麟洋巴黎奧運奪金鼓舞人心 血友病友也能享有運動樂趣
醫藥衛生 / 醫院情報7361過去，血友病友因疾病的關係，運動時擔心運動傷害，沒有辦法像一般人進行運動鍛煉，不過，隨著血友病的治療科技不斷進步，只要做好疾病的控制，血友病友也能像一般人享有運動的樂趣，同時增進身體骨骼、肌肉、關節的健康。 -
健保給付放寛！ SMA、克隆氏症等約2,353位病友受惠
醫藥衛生 / 全民健保7408為提升罕病病友、兒童、克隆氏症等脆弱族群之照護，健保署通過多項新藥給付，共挹注藥費約23.95億元，約2,353位病友受惠。 -
XY染色體不一定是男！奧運性別爭議燒 林郁婷陷風波
健康養生 / 健康新知7052「台灣拳后」林郁婷參加巴黎奧運，昨（4）日順利擠進4強，得牌有望，但連續多日遭《哈利波特》作者JK羅琳、美國前總統川普、特斯拉執行長伊隆馬斯克等人公開質疑，讓她淚灑會場。婦產科名醫蘇怡寧在社群貼文，他表示，曾收治1名擁有XY染色體的女嬰，檢查後發現是Androgen Receptor（AR）基因突變，「就是一個具有XY染色體的女生」。 -
等了近20年！轉移性大腸直腸癌 BRAF基因雙標靶問世
癌症新知 / 腸癌10084自2005年首款大腸直腸癌的標靶藥物問世以來，近20年都沒有專屬標靶藥物，可治療高惡性度的BRAF基因突變。近年迎來轉移性大腸直腸癌治療新曙光，終於有BRAF基因突變專屬的雙標靶藥物可使用。 -
更年期女性小腹微凸恐罹癌 建議30歲女性常規婦科檢查
兩性關係 / 婦科診療室9302温國璋醫師提醒，如果常感覺腹脹、食慾不振或是排便習慣改變，出現頻尿、腹痛等，建議就醫進一步檢查，除了腸胃科或泌尿科外，也應到婦產科就診。若有乳癌、卵巢癌等家族病史者，建議女性30歲開始常規回婦產科檢查，同時可以進行子宮頸抹片檢查，50歲後停經婦女應定期檢查，若是有相關懷疑的症狀可以透過超音波檢查以及抽血檢驗腫瘤指標CA-125，利於早期發現卵巢癌蹤跡。 -
肺癌標靶竟讓頭皮竟嚴重潰爛 男子及時換藥擺脫副作用
癌症新知 / 肺癌8116烏日林新醫院癌症中心副院長許人文表示，約有 6至8 成的肺癌患者，在使用1段時間的標靶藥物後，會產生皮膚的副作用，例如: 痤瘡（長痘痘）、頭皮疹、膿皰疹、甲溝炎（凍甲）、腹瀉、口腔炎（嘴破）、肝功能障礙等情況。 -
汪建民罹肺癌引關注！健保NGS揪因 醫：精準用藥跟進
癌症新知 / 肺癌13593目前在肺癌治療上，不管是標靶治療或是免疫治療，全世界的研究都會建議越早用藥越好。然而，罕見基因突變型如EGFR exon 20插入，雖然可以透過NGS檢測找出，但健保給付還未給付相對應的標靶藥給這類少數、僅占EGFR突變5%的族群，盼政府能加快給付的腳步，不要讓病人因為等不到給付，而徒留遺憾。