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關鍵字：基因變異
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次世代基因定序助攻肺癌治療！ 64歲病人重拾生活品質
癌症新知 / 抗癌密碼10086「連走路都會喘，原本以為只是年紀大了，沒想到竟是肺癌！」64歲的李先生長年吸菸，近期體力明顯下滑，簡單的日常活動都感到吃力，於是前往新竹台大分院內科部胸腔內科求診，經吳家豪醫師詳細檢查後，發現他單側肋膜積水，隨即安排住院進一步檢查。透過胸部電腦斷層掃描、腫瘤切片及胸水化驗，確認罹患「晚期非小細胞肺癌」。 -
乳癌初期難發現！ 醫曝6大風險因子和及早篩檢重要性
癌症新知 / 乳癌9603乳癌在台灣一直是女性罹癌率最高的癌症，發生率逐年上升，根據國民健康署113年12月公布的資料，更是僅次於大腸癌發生率的癌症。雖然乳癌早期手術的5年存活率可以高達99%以上，但若病情進展至晚期，5年存活率將只剩下40%，若是三陰性乳癌的患者，存活率更可能低至10%。過往，多數病人在疾病進展至第4期時，接受過各線治療後，僅剩下傳統化學治療，效果有限。現在乳癌新藥2月納入健保給付，能有效提升乳癌HER2受體弱陽性晚期病患的治療成效。 -
工程師從馬桶跌下青蛙趴地！ 確診SMA治療1年超勵志
醫藥衛生 / 罕見疾病7326現年55歲王程麒是1名認真努力的工程師，曾經負責政府大型專案，且申請到上億元研發經費，雖在3歲前呈現步態不穩容易跌倒，運動功能較同儕落後的情形，直到41歲才確診「脊髓性肌肉萎縮症」，歷經從馬桶跌下來，手腳無力，維持青蛙趴地姿勢長達1小時的窘境，也曾在9年內發生6次重大跌倒骨折，左大腿、左小腿、左肩膀與右腳踝都摔斷過，嚴重影響生活品質。 -
三陰性乳癌是什麼？高死亡易復發？ 三陰性乳癌全解析
癌症新知 / 乳癌7326根據衛福部公布112年國人10大死因，癌症蟬聯42年國人10大死因之首。此外，根據衛福部的資料顯示，乳癌是女性癌症10大死因排名第2名，且近年乳癌發生率成長也呈明顯的上升。其中，所有乳癌的種類中，又以三陰性乳癌最惡名昭彰，不僅進程快速，死亡率也較其他乳癌高，而國泰綜合醫院乳房中心主任蔡明霖醫師建議民眾，針對乳癌的預防，還是要透過定期篩檢，才能做到最有效的防治。 -
陳菊切除腫瘤後腦血栓！ 醫師籲基因檢測避免發生遺憾
健康養生 / 名人健康3107監察院長陳菊去年12月因重感冒至高醫住院，接受治療，全身健康檢查時意外發現，右腎長出一顆3.5公分腫瘤，開刀切除後，左側腦血管突然阻塞，院方緊急搶救，病況回穩，恢復意識，目前仍住院靜養。 -
罕見Exon 20基因變異肺癌有新藥！ 藥價貴患者盼給付
癌症新知 / 肺癌726360多歲呂太太日前一天傍晚接孫女放學，回家後坐在沙發，竟然昏迷不醒，家人緊急送醫，一連串檢查證實肺癌腦轉移，且NGS檢測確認為罕見的Exon 20基因變異。幸好兒子是科技新貴，在醫師建議下，自費Exon 20對應標靶治療搭配化療，效果顯著，肺部與腦部腫瘤明顯縮小，回診時，醫師笑問「哪裡像個病人？」 -
新突破！國衛院首繪台灣乳癌基因變異圖譜 登國際期刊
癌症新知 / 乳癌5952乳癌是台灣女性癌症發病率最高的癌症，110年癌症登記報告顯示，當年度乳癌新增1萬5448人，而111年就醫人數達16萬多人。國家衛生研究院運用次世代定序技術檢測發現，基因檢測可為約4成台灣晚期乳癌患者提供治療選擇的幫助。 -
台大醫院與illumina簽署合作協議 啟動大規模WGS計畫
醫藥衛生 / 醫院情報9056人類全基因體定序（Whole Genome Sequencing, WGS）可以幫助研究人員和醫師精確掌握病人的基因變異，從而識別潛在的致病機制，預測疾病的發生或復發風險，並評估病人的藥物反應，實現個人化醫療。同時，透過累積大量人群的基因資訊，未來有望建立大型基因資料庫，推動生醫產業和全民精準健康的發展。