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關鍵字：基因變異
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31歲男反覆血栓、心肌梗塞 竟是罹罕病血小板增多症
醫藥衛生 / 罕見疾病3476亞洲大學附屬醫院心臟內科主任王宇澄表示，患者到院時發現其右冠狀動脈嚴重血栓，住院期間經過多次血栓抽吸術治療，並使用多種藥物，方才穩定病情。由於病患年輕，且大量心血管血栓的表現並不尋常，於是安排抽血檢查，發現其血小板數目高達57萬/UL（正常值為15萬~45萬/UL），超出標準太多，便轉介至血液腫瘤科進一步檢查。 -
台大醫院獲微軟贊助 分析全球最大基因庫推進精準醫療
醫藥衛生 / 生醫產業26792020年以來新冠病毒肆虐全球，醫療產業不僅積極找尋有效療法與研發疫苗，更迫切想從基因角度洞悉這場世紀浩劫，避免未來有更多大規模流行性傳染病的發生。為此，台大醫院參與微軟全球 AI for Health計畫，運用Azure HPC（高效能運算）在全球最大英國 Bio Bank 的基因資料庫進行大規模運算，不僅大幅提升401倍以上運算效率，也成功完成亞洲第一大規模的基因插補程序，實質推動基因研究進展，為將來科學研究鋪下基礎，推動疾病預防落實。 -
衛福部癌症精準醫療整合平台 擬6、7月啟動造福癌友
癌症新知 / 癌症治療2887台灣國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）首次與國際藥廠簽署合作協議，精準醫療大數據得以應用在癌友治療上，透過基因檢測結果，提供最適合的癌症標靶用藥給參與此計畫的病患。 -
COVAX牛津AZ新冠疫苗 張上淳：第1劑應有6成保護
健康養生 / 健康新知2356陳時中說明，COVAX預計最快2月底會發配疫苗，在最樂觀狀況下台灣有可能在2月底能拿到，但也有其他可能性，當疫苗送到台灣，仍然需要衛福部食藥署檢驗，相關流程會緊鑼密鼓準備，施打優先順序名單也會開始規劃，最容易接觸到新冠病患的醫護人員，是最優先施打對象，在逐步往外擴張。 -
陳時中：部桃群聚來自同病毒 有D614G與L452R變異
健康養生 / 健康新知2441陳時中表示，部立桃園事件群聚事件，病毒來源都是第812例（美國境外移入），傳染給第838例（住院醫師），分析病毒發現與原始新冠病毒不同，有D614G變異點，同時也帶有美國北加州發現到的L452R變異點。 -
為何基因不會100%遺傳？ 冷凍電顯技術揭開遺傳之謎
醫藥衛生 / 生醫產業2884中央研究院生物化學研究所教授蔡明道院士指出，人類的遺傳多樣性來自父母同源染色體的配對與互換，如果DNA配對不完美，互換時就會發生基因變異。 -
部桃擴散病毒帶有雙重基因變異 找到D614G與L452R
健康養生 / 健康新知2324指揮中心醫療應變組副組長羅一鈞表示，加州北部衛生單位與北加大共同發表，發現新冠病毒上有新的變異點，編號「L452R」，但世界衛生組織與美國疾病管制中心（CDC），目前沒有認可這項變異。 -
女星39歲罹乳癌標靶藥物控制 醫：有家族史應提早篩檢
癌症新知 / 乳癌3570新光醫院腫瘤治療科主治醫師季懋欣表示，由報導與相關資料判斷，39歲確診乳癌相對其他患者比較早，比較可能原因在於遺傳或基因變異，例如好萊塢女星安潔莉娜裘莉發現BRCA基因異常，就有50%以上機會發生乳癌，因此具有2等親內乳癌家族史女性，年輕時就可以先藉由乳房超音波發現早期病兆。