人類全基因體定序（Whole Genome Sequencing, WGS）可以幫助研究人員和醫師精確掌握病人的基因變異，從而識別潛在的致病機制，預測疾病的發生或復發風險，並評估病人的藥物反應，實現個人化醫療。同時，透過累積大量人群的基因資訊，未來有望建立大型基因資料庫，推動生醫產業和全民精準健康的發展。

「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」由跨部門、跨機構的合作，透過全方位的基因檢測和智慧化分析為醫師提供精準的臨床醫療決策支持，收案癌別包含肺癌以及5大消化道癌症。計畫同時成功建立台灣首個本土臨床基因組數據庫（CGDB），期能累積真實世界數據加速未來藥物的開發和核准流程。

衛生福利部公告新增「次世代基因定序檢測（Next Generation Sequencing, NGS）」自113年5月1日起納入健保給付，中央健康保險署預估，每年約2萬多名癌症病人受惠，挹注經費約3億元，接軌癌症精準醫療趨勢。

為求精準治療、對症下藥，健保署於今年5月起針對19類癌症患者給付「次世代基因定序」（NGS）檢測，但要求上傳基因資料，引發違憲疑慮。健保署長石崇良表示，基因資料確實敏感，因此，仍在研擬健保稽核與法律授權。

81歲的張伯伯原來精明開朗，今年初開始，卻經常忘記他人交代的事情，也不願意與家人交流，且說話邏輯不易理解，經家人陪同前來中國醫藥大學附設醫院門診，由神經部主治醫師、人工智慧中心許凱程主任先透過傳統檢查方式，由專業人員進行心理量表測驗、腦部MRI影像等檢查，結果檢查結果發現，張伯伯的心理量表分數低於同齡人平均值，另MRI發現為腦部腦萎縮，後來便運用人工智慧中心研發「智憶康」系統，藉由張伯伯的醫學影像，以其腦部灰質大幅退化以及腦脊髓液增加的異常比例，1分鐘即可預測張伯伯腦部年齡大於實際年齡5歲，推估張伯伯已罹患早期失智症。

2020年以來新冠病毒肆虐全球，醫療產業不僅積極找尋有效療法與研發疫苗，更迫切想從基因角度洞悉這場世紀浩劫，避免未來有更多大規模流行性傳染病的發生。為此，台大醫院參與微軟全球 AI for Health計畫，運用Azure HPC（高效能運算）在全球最大英國 Bio Bank 的基因資料庫進行大規模運算，不僅大幅提升401倍以上運算效率，也成功完成亞洲第一大規模的基因插補程序，實質推動基因研究進展，為將來科學研究鋪下基礎，推動疾病預防落實。

台灣第33例COVID-19（武漢肺炎）案例，中央疫情指揮中心研判，患者應該在旅遊地埃及感染，但因相關群聚擴展至美國，有外媒質疑，感染地可能在台灣。對此，台灣大學分析病毒基因發現，該患者病毒與義大利變異病毒相關，與台灣其他患者感染病毒則沒有相同變異，也就是說，該患者確實在埃及感染。

雙和醫院副院長賴鴻政教授所率領的研究團隊，歷經3年研究，成功的運用全球最大的子宮內膜癌基因資料庫，找出了3個基因，利用這3個基因的甲基化組合，可以自子宮頸抹片的細胞中，檢測出子宮深處是否罹患內膜癌，準確度高達九成。