焦點新聞
關鍵字：基因資料
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精準醫療終止3根手指罕病遺傳 龍蝦爪畸形父迎健康女
醫藥衛生 / 罕見疾病4834單基因突變不再決定命運。台北醫學大學附設醫院生殖醫學中心運用尖端基因檢測與試管技術，成功阻斷導致出生單手僅有3根手指「龍蝦爪畸形」的罕見單基因突變遺傳疾病，協助病人誕下健康女嬰，創下全球罕見終結「裂手–外胚層發育不良–顎裂（EEC）症候群」新生突變的案例。 -
長庚運用「腸道微菌叢全基因分析」 推動腸道精準醫療
醫藥衛生 / 智慧醫療5675國科會積極布局推動「微生物相在精準健康之研發及應用計畫」，整合產學研醫能量，建構本土菌株資料庫並開發臨床應用。長庚醫院在國科會「微生物相計畫」支持下，結合臨床與分子檢測技術，率先推出台灣「腸道微菌叢全基因分析」服務，可分析超過14萬種微生物與抗藥基因，協助醫師預測腸炎、大腸癌、帕金森氏症等疾病風險，開啟腸道精準醫療的新時代。 -
招募50萬人 台灣精準醫療計畫成果登《Nature》期刊
醫藥衛生 / 醫藥話題5607由中央研究院領銜的「台灣精準醫療計畫（TPMI）」建構出全球規模最大的漢人精準醫療研究族群，並結合基因資料及臨床資料，發展出多種疾病的風險評估方法，為全球十多億漢人族群健康照護提供了關鍵基礎。中研院廖俊智院長表示，過去全球精準醫療的基礎資料多來自歐美族群。TPMI建立台灣的疾病研究大族群及數據，讓世界了 解漢人族群的基因特色與疾病的關聯。這不只是科研突破，更是公共健康的里程碑。 -
健保30有成！ 石崇良：從治病到健康、永續與健康平權
醫藥衛生 / NOW人物10397全民健康保險邁入30週年，這不僅是台灣醫療體系的重要里程碑，更是一個擘劃未來願景的關鍵時刻。健保署署長石崇良即將於9月1日接任衛福部部長，在回顧健保30年來的輝煌成就，石崇良提到，健保以眾人之力、科技之助，努力守護國人健康，實現醫療平權的理想。面對超高齡社會、新興疾病與國際變局等多重挑戰，健保透過數位轉型，從過往的「疾病照顧」轉向「健康照顧」，為全民建構一個更智慧、更永續的醫療新未來。 -
台大醫院與illumina簽署合作協議 啟動大規模WGS計畫
醫藥衛生 / 醫院情報9445人類全基因體定序（Whole Genome Sequencing, WGS）可以幫助研究人員和醫師精確掌握病人的基因變異，從而識別潛在的致病機制，預測疾病的發生或復發風險，並評估病人的藥物反應，實現個人化醫療。同時，透過累積大量人群的基因資訊，未來有望建立大型基因資料庫，推動生醫產業和全民精準健康的發展。 -
癌症基因庫加速精準醫療！ NGS納健保適用19種癌別
健康養生 / 最新消息7951「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」由跨部門、跨機構的合作，透過全方位的基因檢測和智慧化分析為醫師提供精準的臨床醫療決策支持，收案癌別包含肺癌以及5大消化道癌症。計畫同時成功建立台灣首個本土臨床基因組數據庫（CGDB），期能累積真實世界數據加速未來藥物的開發和核准流程。 -
NGS檢測19癌別5月起納健保 估每年將有2萬多人受惠
醫藥衛生 / 全民健保4346衛生福利部公告新增「次世代基因定序檢測（Next Generation Sequencing, NGS）」自113年5月1日起納入健保給付，中央健康保險署預估，每年約2萬多名癌症病人受惠，挹注經費約3億元，接軌癌症精準醫療趨勢。 -
NGS檢測19類癌別擬5月納健保 要求上傳基因資料惹議
醫藥衛生 / 全民健保4722為求精準治療、對症下藥，健保署於今年5月起針對19類癌症患者給付「次世代基因定序」（NGS）檢測，但要求上傳基因資料，引發違憲疑慮。健保署長石崇良表示，基因資料確實敏感，因此，仍在研擬健保稽核與法律授權。