關鍵字:小腦萎縮症
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小腦萎縮症第22型 榮陽團隊破解致病基因
醫藥衛生 / 醫院情報44台北榮總榮陽團隊今日舉辦研究成果發表會,研究團隊在國科會、陽明大學腦科學研究中心大力支持下,成功利用次世代DNA定序技術,全面檢測分析病患所有基因序列,終於確認榮陽團隊10年前發現第22型脊髓小腦運動失調症的致病基因。 -
罕病患者獻唱 天籟美聲感動生命
醫藥衛生 / 罕見疾病2274由罕見疾病病友組成的「罕見疾病天籟合唱團」,北中南三團分別自9月1日起,在台北、台中、高雄等三地巡迴演出2012年感恩音樂會。今年除了表演歌曲,同時還邀請由醫師們組成的「醫聲室內樂團」共同搭配演出,感謝長期以來支持罕病朋友的民眾。 -
突破!神經退化性疾病基因治療新契機
醫藥衛生 / 醫院情報2560這是由馬偕醫院小兒遺傳科主任林達雄醫師所發表的基因治療腦白質退化症的動物實驗研究結果,已刊登於國際著名期刊「分子遺傳與代謝」(Molecular Genetics and Metabolism),並獲選為八月的封面故事。 -
公費流感疫苗 12月1日起開放全民接種
醫藥衛生 / 醫院情報672 -
250罕病家庭捉襟見肘 基金會呼籲各界捐款
醫藥衛生 / 罕見疾病804 -
百萬步的愛、遇見的關懷
醫藥衛生 / 罕見疾病673