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關鍵字：新生兒篩檢
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濾紙血片篩檢 提早發現黏寶寶
健康養生 / 親子育兒2092「台灣第一型黏多醣症新生兒篩檢的先驅計畫」是由小兒遺傳科主任林炫沛、主治醫師林翔宇、醫學研究部副研究員莊志光，及檢驗醫學部技術主任王敦仁組成研究團隊，自2008年底起，針對馬偕紀念醫院台北、淡水、新竹及台東等院區新生兒，率先使用乾燥血片及酵素活性螢光定量分析法，進行大規模第一型黏多醣症篩檢。 -
龐貝氏症幼兒有藥救 陳垣崇是研發者
醫藥衛生 / 罕見疾病997 -
弱勢家庭新生兒聽力篩檢 國健局將補助
健康養生 / 親子育兒898 -
樟腦丸引發蠶豆症 應遠離誘發物質
健康養生 / 親子育兒948 -
不明原因心臟肥大 可能是法布瑞氏症患者
醫藥衛生 / 醫院情報925 -
全球第一！台灣心臟型法布瑞氏症發生率高
健康養生 / 心臟血管2172 -
治療「龐貝氏症」寶寶 越早越好
健康養生 / 親子育兒990