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關鍵字：矮小
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罕病「軟骨發育不全症」新藥納健保給付 嘉惠72名病友
醫藥衛生 / 全民健保7712中央健康保險署於114年3月28 日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議藥品部分第74次會議」，通過將治療罕見疾病軟骨發育不全症之vosoritide新成分新藥納入給付，因軟骨發育不全症造成病人除了下肢無法生長，上肢太短，甚至難以如廁，生活上需倚賴他人協助，本藥品目前唯一可以治療該疾病，其不僅能改善病人身高，且身長、頭顱、臉部比例亦較為正常。人年藥費約700萬元，預估嘉惠人數約72人，藥費支出約5億元，透過罕藥專款收載，最快於114年5月1日生效。 -
亞洲首例！北榮「分肝種腎」移植 助8歲女童擺脫洗腎
醫藥衛生 / 醫院情報7401台北榮總腎臟移植團隊再創國內紀錄，完成國內及亞洲首例「分肝種腎」移植，分離肝臟找出健康的肝靜脈，利用捐贈靜脈製作延長通道，與腎靜脈進行吻合重建，成功將成人腎臟移植於低體重兒童的肝臟內，幫助現年8歲的吳小妹遠離終身洗腎的惡夢，迎向多采多姿的健康人生。經過文獻搜尋，利用肝靜脈嫁接延長血管的重建方式，僅美國曾施行2例。 -
胎兒小於妊娠年齡！日後發育要注意 健康風險比凡人高
醫藥衛生 / 保健專欄4054兒童內分泌生長門診中很常出現的一個族群是「胎兒小於妊娠年齡」的孩子。這些小朋友在長大的過程中，相較於正常出生體重的孩子，容易出現身材矮小、性早熟、過重、肥胖，甚至到成人時期罹患代謝症候群與心血管疾病的風險也明顯較高，兒童健康守護者應特別留意。 -
7歲童狂補鈣竟釀血尿 專家呼籲：「3多1少」適量攝取
健康養生 / 生活保健34117歲小燕（化名）因在學校的尿液篩檢中，出現血尿的情形而被帶來就診，醫師進一步檢查下，發現尿中含鈣量高，顯微鏡每個高倍視野下有 10至15 顆紅血球，且腎臟超音波呈現鈣化點。據悉，小燕有乳糖不耐症體質，每喝牛奶後就會肚子痛或拉肚子，由於媽媽擔心孩子長不高，除了每天給他吃鈣片，也會狂燉大骨湯來補鈣，幸好經過飲食調整及多喝水，小燕逐漸恢復正常。 -
女性下肢發麻求診！醫師檢測發現1變異 確診罹這罕病
醫藥衛生 / 罕見疾病40561名成年女性因雙側下肢感到越來越麻，故至醫院求診，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史才知，其母親也有此情形，甚至身高更矮，由於懷疑可能罹患某種遺傳性的骨骼疾病，因此轉診至小兒遺傳科，後續透過基因檢驗發現，患者的FGFR3基因帶有致病性的變異，確定患有軟骨發育不全症（Achondroplasia）。 -
體重最懸殊捐腎紀錄！ 3歲女童成功移植「成人腎臟」
醫藥衛生 / 醫院情報2586因罹患罕見隱性遺傳腎臟疾病，3歲許小妹從小食慾不好，且電解質異常，2歲起開始接受腹膜透析，小小年紀就必須洗腎，令人心疼。今年1月獲得14歲少女捐贈腎臟，如何在小小腹腔中植入成年人尺寸的腎臟，難度極高，北榮兒童腎臟移植團隊合作下，手術歷經7個小時，術後第2天就不用洗腎，創下全國體重差距最懸殊的幼兒腎臟移植手術紀錄。
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連休10天之後你也有收假症候群嗎？ 醫師教你如何收心
醫美減重 / 心靈成長2759不僅是春節，不少人一進入長假，便直接進入哥布林模式。特別是返回鄉下老家，附近沒有夜店可以跑趴，只能整天在家看電視，看雲海。不過有另一群人會忙著向親友拜年，特別是新婚夫婦，要回娘家又要回婆家，事情很多，煞是累人。要注意的是，這兩類人都有可能出現收假症候群。 -
兒童長太快、太慢都不行！醫揪發育異常原因 對症下藥
健康養生 / 親子育兒2887孩童生長時若有哪些情況，會建議家長帶到兒童內分泌科評估？陳毓劭指出，針對身材矮小者，如果孩子身高不足（身高小於第３百分位）或是身高增加的速度不足（2、3歲後每年長不到4公分)等，還有若家長觀察到男孩在9歲前睪丸增大、長陰毛，女孩在8歲前胸部發育、長陰毛（包括8歲後發現胸部突起，不確定是否8歲前就已發育）或是女孩10歲前初經來潮，又或是男、女孩身高突然快速增加等以上情況，都可以帶孩子到門診與醫師討論。