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關鍵字：突變
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從癲癇到自閉症表現多樣 罕病腦部變異預測技術新突破
醫藥衛生 / 智慧醫療4767提早診斷胎兒可能罹患的罕見疾病，是每對父母最深的期盼。現在，陽明交大與台大兒童醫院開發一項預測罕病FOXG1症候群嚴重程度的檢測流程，為全球相關家庭帶來希望。FOXG1症候群是一種罕見的神經發展疾病，症狀表現多樣，從嚴重的癲癇、運動障礙、進食困難與智能發展遲緩，到較輕微的自閉症皆可見。患者通常無法言語與行走，且臨床嚴重度因人而異。 -
阿茲海默症悄悄來？ 醫：辨識早期5大症狀和譫妄現象
健康養生 / 老年照護4772「沒關係，你什麼都不記得沒關係，你只要記得，你女兒很愛你就好了。」這句觸動人心的台詞來自由雙金影后謝盈萱與秦漢主演的影集《忘了我記得》，劇中女兒面對罹患阿茲海默症，記憶開始退化的父親，令人動容。恩主公醫院神經內科鄭昶傑醫師指出，劇中情節雖源自戲劇創作，卻也真實反映台灣快速邁向超高齡社會，無數家庭正面臨的失智照顧挑戰與情感壓力。 -
百歲爺爺成功開「心」！ 挺過主動脈剝離手術生死關頭
健康養生 / 心臟血管3953百歲爺爺戰勝主動脈剝離。臺北醫學大學附設醫院心臟外科團隊近期完成一項高難度的急性主動脈剝離手術，成功為一位年屆百歲的病人進行手術治療。醫療團隊運用關鍵的血管吻合技術，有效降低術中出血風險，歷經8小時的奮戰，順利完成手術。病人不僅在極高風險下倖存，術後恢復狀況良好，甚至能以輪椅推著家人一同行走進行復健，創下全台A型主動脈剝離手術最年長成功案例。 -
對抗婦癌、攝護腺癌 健保6月起擴增給付PARP抑制劑
癌症新知 / 標靶治療11173中央健康保險署（以下稱健保署）為提升癌症病人的治療權益，於今（114）年3月28日及4月17日召開之藥品共同擬訂會議通過2項PARP抑制劑用於「晚期高度惡性上皮卵巢癌、輸卵管癌或原發性腹膜癌維持治療」、「早期乳癌術後輔助治療」及「轉移性去勢療法抗性攝護腺癌第一線」，預估嘉惠約775名癌症病友，挹注年藥費約9.79億元，並於今（114）年6月1日生效。 -
陳奕迅演場會臨時取消！ 因確診新冠肺炎停止所有活動
健康養生 / 名人健康6877原定5月16日於高雄巨蛋開唱的陳奕迅演場會，今天臨時宣布取消，主辦單位表示，陳奕迅於昨晚突感身體不適，今早經醫生診斷確診為新冠肺炎，須立即停止所有演出活動，進行休養。陳奕迅確定首週無法如期重返高雄，他非常難過，深感歉意。演唱會團隊已緊急協調後續安排，原訂 5 月 16、17、18 日於高雄巨蛋舉行的3場演出將延期舉行。 -
男性年紀愈大當爸要注意！ 研究：子代精神疾病風險增
健康養生 / 健康新知3607隨著國人受教育年數增加，平均結婚年齡逐年上升，而生育年齡普遍延後。根據內政部人口統計資料顯示，112年母親平均生育年齡為32.4歲，自民國80年來上升了5.2歲；112年的父親平均生育年齡為34.6歲，32年來上升了4.3歲。過去研究觀察到父親生育年齡愈高，其子代思覺失調症風險增加，且發病年齡較早，但尚未有實證研究直接評估與量化。國家衛生研究院最新研究發現，男性生育年齡愈晚，與子代身上產生的新生突變，呈正向相關性。 -
叢狀神經纖維瘤變大併發症多 醫：15歲前是黃金治療期
醫藥衛生 / 罕見疾病4106今年12歲就讀國中的周小弟，自出生即發現患有第1型神經纖維瘤，後又長出叢狀神經纖維瘤，1個月大即因腫瘤壓迫氣管進行氣切手術。腫瘤隨著年齡不斷增大，手術後又增生，2歲時頸部2顆棒球大的腫瘤導致面容歪斜，胸腔內腫瘤甚至壓廹了氣管與大血管，並導致嚴重脊椎側彎等問題。所幸加入恩慈療法接受口服標靶治療之後，成功縮小腫瘤、擺脫24小時配帶呼吸器，周小弟也開心迎接國中生活。 -
國衛院發現肺腺癌關鍵角色！ 可阻腫瘤增長助精準治療
癌症新知 / 抗癌密碼7169肺癌居國人十大癌症首位，其中肺腺癌是肺癌最常見的亞型，約佔所有肺癌病例的40至50%。國衛院日前公布最新研究成果，發現雙特異性去磷酸酶家族的DUSP22蛋白在肺腺癌細胞中的低表現量，與肺腺癌的病理分期，及肺腺癌病患的低預後存活率呈顯著正相關。利用細胞及動物模式證實，DUSP22蛋白可望阻止肺癌細胞進展，也為未來精準標靶治療提供新方向。