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關鍵字：缺陷
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罕病小腦萎縮症又稱企鵝家族 及早發現中醫治療有希望
醫藥衛生 / 中醫養生4204張賜興醫師說明，小腦萎縮症的成因可分為先天與後天，先天因素與遺傳基因有關；後天因素像是病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏、DNA修復異常以及營養不良，另外，還有疫苗注射副作用、開刀或車禍失血過度，抑或是氣血太過衰弱，低血壓、眩暈，都可能引起小腦萎縮的症狀。 -
罕病「軟骨發育不全症」新藥納健保給付 嘉惠72名病友
醫藥衛生 / 全民健保7713中央健康保險署於114年3月28 日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議藥品部分第74次會議」，通過將治療罕見疾病軟骨發育不全症之vosoritide新成分新藥納入給付，因軟骨發育不全症造成病人除了下肢無法生長，上肢太短，甚至難以如廁，生活上需倚賴他人協助，本藥品目前唯一可以治療該疾病，其不僅能改善病人身高，且身長、頭顱、臉部比例亦較為正常。人年藥費約700萬元，預估嘉惠人數約72人，藥費支出約5億元，透過罕藥專款收載，最快於114年5月1日生效。 -
葉酸對胎兒神經系統發展很重要！ 葉酸怎麼補才正確？
兩性關係 / 嬰兒母親17499葉酸不足恐影響胎兒發育！根據國民健康署108至112年「國民營養健康調查」結果，我國20至49歲育齡婦女中有10.29%缺乏葉酸（血清葉酸濃度<6ng/ml），國民健康署吳昭軍署長提醒，備孕婦女應重視葉酸攝取。葉酸是胎兒神經系統發育的關鍵營養素，缺乏可能導致發育缺陷。有懷孕計畫的女性，應在備孕期間注意均衡飲食，並適量補充葉酸，為母嬰健康打好基礎。 -
想生卻生不出來？醫曝男性不孕症達3成 恐無精症作祟
兩性關係 / 男人幫8101現代人婚後求子不順遂，並非都是女性單方面的問題！Netflix熱播台劇《童話故事下集》自上線以來掀起熱烈討論，劇中柯佳嬿、劉以豪飾演一對小夫妻，兩人面臨求子問題，嘗試各種方法、逼喝中藥、改變風水床位等，驗孕棒卻始終沒有出現「兩條線」，最後前往不孕檢查時才發現曾學友（劉以豪飾）患有「無精症」。專家指出，傳統觀念往往將生育困難歸咎於女性，事實上，男性因素占不孕症的比例高達3成。 -
大腸癌常見致病原因公開！ 醫直言及早做1動作可預防
癌症新知 / 腸癌769645歲張先生日前出現血便症狀，起初以為只是痔瘡造成的出血而不以為意，沒想到持續一段時間都沒有好轉，在家人的勸導下，才決定到大腸直腸外科門診進行更詳細的檢查。醫師為其安排大腸鏡檢查，發現直腸距離肛門口約7公分處有1個約4公分的腫瘤，切片化驗結果顯示為惡性腫瘤，並確診為「直腸癌第二期」。 -
試管嬰兒風險比自然產高？ 國健署破除常見迷思助好孕
兩性關係 / 不孕症7654根據內政部戶政司2022 年資料，國內女性生育第1胎的平均年齡為31.43 歲，顯示國人結婚與備孕年齡逐漸延後，也越來越多夫妻因此而面臨懷孕困難。而試管嬰兒也漸漸受國人重視，但針對做試管嬰兒，民眾仍存在不少誤解，國健署近日出面澄清，表示做試管嬰兒的副作用風險低。 -
罕見Exon 20基因變異肺癌有新藥！ 藥價貴患者盼給付
癌症新知 / 肺癌726860多歲呂太太日前一天傍晚接孫女放學，回家後坐在沙發，竟然昏迷不醒，家人緊急送醫，一連串檢查證實肺癌腦轉移，且NGS檢測確認為罕見的Exon 20基因變異。幸好兒子是科技新貴，在醫師建議下，自費Exon 20對應標靶治療搭配化療，效果顯著，肺部與腦部腫瘤明顯縮小，回診時，醫師笑問「哪裡像個病人？」 -
「用愛彌補」兒童文學獎 蕭副總統致詞強調理解與包容
醫藥衛生 / 醫藥話題6766副總統蕭美琴7日出席由羅慧夫顱顏基金會舉辦第27屆「用愛彌補」兒童文學獎頒獎典禮，並發表了激勵人心的致詞。蕭副總統在致詞中感謝基金會35年來對兒童及其家庭的支持，並強調社會包容與愛心的重要性。她指出，根據衛福部統計，目前全國身心障礙者已超過120萬人，占總人口約5%。政府將持續努力，建構更具包容性和友善的社會，並落實身心障礙者權利公約（CRPD）的規定，修正相關法規，提升社會對身心障礙者的理解與包容。