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關鍵字：罕病病友
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已故人權律師陳俊翰為SMA病友發聲 盼罕病享醫療權益
醫藥衛生 / 罕見疾病7547有別於史蒂芬．霍金（Stephen Hawking）博士21歲所罹患的「漸凍症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）」，已故台灣「人權律師」陳俊翰，1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）」，這是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。 -
癌友、罕病病友受益！ 多項新藥納健保與擴增給付範圍
醫藥衛生 / 全民健保3668中央健康保險署於112年10月19日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」，經過醫藥界、付費者代表及病友團體的共同努力，通過多項新藥納入健保給付和擴增給付規定案，包括擴增給付於兒童氣喘及異位性皮膚炎、治療頭頸癌等多項癌藥、治療β型海洋性貧血之罕藥、擴增給付於慢性漸進性纖維化間質性肺病等。 -
高醫攜手輝瑞成立南部首家基因治療中心 造福罕病病友
醫藥衛生 / 醫院情報2227在台灣，由政府公告的罕見疾病共有235種，雖然這些疾病的盛行率皆在萬分之1以下，但仍有近2萬名的罕病病友，罕見疾病其實不如想像中罕見，且這些患者面對的疾病都亟待在治療上有突破性發展！罕見疾病當中，有高達8成為基因遺傳導致，或因為基因異常的遺傳疾病，剛出生就必須與死神搏鬥。 -
健保挨轟「放棄罕病病童」 健保署：與SMA藥廠議價中
醫藥衛生 / 全民健保2372台灣生命之窗慈善協會粉專理事長李怡潔在FB分享在家人陪同下，11歲的「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）罕病女童小沂，去年赴陸續命，治療順利，成為廣東省東筦市衛生健康局官方微博關注議題，引發討論。而李怡潔直言「被自己國家健保放棄的SMA病友潔沂，在大陸進行4次治療。」並且強調「當世界已有47國給付；當台灣健保主要參考國、以重視經濟效益聞名的英國跟澳洲都全給付；當波蘭全給付烏克蘭SMA藥物，我想問的是在台灣剩下的SMA病患又該何去何從？」 -
台大兒醫攜手輝瑞成立基因治療中心 為罕病患者找解方
醫藥衛生 / 醫院情報3148國立台灣大學醫學院附設醫院兒童醫院攜手輝瑞大藥廠於今（23）日為建立國家級基因治療中心舉行合作備忘錄簽約儀式。台大兒童醫院院長李旺祚說明，先天性遺傳疾病其實並不罕見，全球罕病病友數目前已達3億人，但藥物發展卻仍面臨困境，近年來基因治療成為醫療發展趨勢，透過產學合作與國際資源接軌，將可提供患者更好的治療選擇，更可為基因遺傳型疾病患者帶來革命性的效益或救命關鍵，甚至可能根治疾病，扭轉希望。 -
罕病防治及藥物法修正案 立院三讀通過
醫藥衛生 / 罕見疾病2503衛福部國健署統計，領取重大傷病卡人數自2010年6293人增加至2014年7974人，罕見疾病人口淨增加約3成。截至103年11月接獲通報罕病病人有9145人，並已公告201種罕見疾病，87種罕見疾病藥物名單及40項罕見疾病特殊營養食品品目。 -
藥膏針灸 小腦萎縮患者治療新選擇
醫藥衛生 / 中醫養生3848佑德中醫診所院長張賜興醫師表示，小腦萎縮症主要為脊髓及小腦功能失調，目前西醫對其仍束手無策，只能朝舒緩症狀及減緩惡化的方向進行。門診日前收治一名小腦萎縮症患者在接受中醫貼藥膏治療方式後，明顯改善了因症狀帶來的各種不適及併發症，生活品質提高了，更減輕了照顧家屬的負擔。 -
250罕病家庭捉襟見肘 基金會呼籲各界捐款
醫藥衛生 / 罕見疾病804