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關鍵字：罕病
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女性下肢發麻求診！醫師檢測發現1變異 確診罹這罕病
醫藥衛生 / 罕見疾病40571名成年女性因雙側下肢感到越來越麻，故至醫院求診，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史才知，其母親也有此情形，甚至身高更矮，由於懷疑可能罹患某種遺傳性的骨骼疾病，因此轉診至小兒遺傳科，後續透過基因檢驗發現，患者的FGFR3基因帶有致病性的變異，確定患有軟骨發育不全症（Achondroplasia）。 -
泛視神經脊髓炎易錯失黃金治療期 病友盼健保給付新藥
醫藥衛生 / 罕見疾病4302台灣神經免疫疾病協會成立於2021年，雖然剛成立不久、但十分積極的為這群罕見疾病病友們發聲。台灣神經免疫疾病協會副理事長姚秀康說明：「這群泛視神經脊髓炎的病友目前在台灣人數不到600人，早期容易與多發性硬化症混淆，而錯失黃金治療時期，直至2021年泛視神經脊髓炎才被列入罕見疾病中。」，泛視神經脊髓炎因免疫系統失調導致產生自體免疫抗體攻擊自身體內之中樞神經細胞，主要侵犯視神經、脊髓及大腦等組織。 -
婦人產後7個月突癱瘓 竟是罹罕病「泛視神經脊髓炎」
醫藥衛生 / 罕見疾病42221名王姓產婦在生完第3胎的七個月後，突然喪失大、小便功能，伴隨雙腳麻痺、癱瘓等症狀，經醫師診斷為泛視神經脊髓炎（NMOSD），屬於嚴重的自體免疫中樞神經系統發炎疾病，轉診來到大林慈濟醫院，在神經內科與風濕免疫中心團隊合作治療下，才免於終生失能，甚至死亡的威脅。 -
晚婚、晚孕求子難？ 台灣試管嬰兒之父鼓勵別輕言放棄
兩性關係 / 不孕症5136晚婚、晚孕，大幅提高不孕風險，如罹患罕見疾病，又或是罹患癌症，想孕育下一代的難度更高，必須透過精準的試管嬰兒療程，才能一圓為人父、為人母的夢想。「台灣試管嬰兒之父」、TFC台北婦產科診所生殖中心創辦人曾啟瑞醫師表示，生殖醫學技術大躍進，不孕夫妻不要輕言放棄。 -
5旬婦疲勞、頭暈非單純貧血！ 是罕病骨髓纖維化造成
醫藥衛生 / 罕見疾病2362烏日林新醫院血液腫瘤科主任林增熙呼籲大家應該提高對骨髓纖維化的認識，若有抽血檢查異常或是脾臟腫大，建議找血液相關科別，藉由骨髓檢查與基因檢測，及早發現盡快接受精準治療，避免疾病惡化。 -
高醫攜手輝瑞成立南部首家基因治療中心 造福罕病病友
醫藥衛生 / 醫院情報2229在台灣，由政府公告的罕見疾病共有235種，雖然這些疾病的盛行率皆在萬分之1以下，但仍有近2萬名的罕病病友，罕見疾病其實不如想像中罕見，且這些患者面對的疾病都亟待在治療上有突破性發展！罕見疾病當中，有高達8成為基因遺傳導致，或因為基因異常的遺傳疾病，剛出生就必須與死神搏鬥。 -
健保挨轟「放棄罕病病童」 健保署：與SMA藥廠議價中
醫藥衛生 / 全民健保2377台灣生命之窗慈善協會粉專理事長李怡潔在FB分享在家人陪同下，11歲的「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）罕病女童小沂，去年赴陸續命，治療順利，成為廣東省東筦市衛生健康局官方微博關注議題，引發討論。而李怡潔直言「被自己國家健保放棄的SMA病友潔沂，在大陸進行4次治療。」並且強調「當世界已有47國給付；當台灣健保主要參考國、以重視經濟效益聞名的英國跟澳洲都全給付；當波蘭全給付烏克蘭SMA藥物，我想問的是在台灣剩下的SMA病患又該何去何從？」 -
台大醫院新書《那些病毒教我們的事》 回顧大疫年紀事
健康養生 / 最新消息2242新冠疫情來到第3年，迎接曙光之際，台大醫院將這兩年多的經驗為文成書，讓我們能夠反思《那些病毒教我們的事》。在2020年初，醫院發訊息提醒同仁，關注在中國武漢的肺炎感染案；1月6日啟動雙重檢傷與特別診分流機制，才能在1月底發現國內第2例確診個案。當日啟動院級疫情中心會議，並且每日密集向各部門公開院內情形，且修訂資訊，包含更新檢傷標準以及員工健康監測等。