焦點新聞
關鍵字：罕見疾病
-
健保30有成！ 石崇良：從治病到健康、永續與健康平權
醫藥衛生 / NOW人物9142全民健康保險邁入30週年，這不僅是台灣醫療體系的重要里程碑，更是一個擘劃未來願景的關鍵時刻。健保署署長石崇良即將於9月1日接任衛福部部長，在回顧健保30年來的輝煌成就，石崇良提到，健保以眾人之力、科技之助，努力守護國人健康，實現醫療平權的理想。面對超高齡社會、新興疾病與國際變局等多重挑戰，健保透過數位轉型，從過往的「疾病照顧」轉向「健康照顧」，為全民建構一個更智慧、更永續的醫療新未來。 -
台大團隊研發AADC缺乏症基因療法 近億罕病藥納健保
醫藥衛生 / 全民健保8382打1針要花近億元，健保署共擬會議通過用於治療罕見疾病「嚴重表現型的芳香族 L-胺基酸類脫羧基酶（Aromatic L-amino acid decarboxylase，簡稱AADC）缺乏症」含eladocagene exuparvovec成分基因療法藥品，此為健保上路以來，給付單價最高的藥物，預估給付後首年13人受惠。 -
兔熱病再現！傳染途徑多元 被視為生物恐怖攻擊病原體
醫藥衛生 / 罕見疾病5023衛福部疾管署於2025年8月12日公布，一名居住南部的70多歲女性於7月12日開始出現症狀，在沒有接觸動物、未從事戶外活動的情況下，竟確診感染兔熱病，成為台灣自2022年以來首例本土病例。這起神秘的感染案例讓防疫人員感到困惑，也再次提醒民眾對這種罕見人畜共通傳染病的重視。 -
80歲免評新制 恐衝擊身障、罕病、失智、失能照護權益
醫藥衛生 / 醫藥話題781180歲以上聘請外籍看護免評巴氏量表新制將於8月1日上路，民進黨立委林月琴以及眾多民團、病友團體今天召開記者會，同表擔憂，未來身障族群、罕病、失智、失能長輩恐更難找到外籍看護，希望暫緩實施此措施，如果硬要上路，應建立移工聘僱分級制度。勞動部則回應，29日將公布6大配套措施，結合各項資源，降低重症家庭遭受的衝擊。 -
從癲癇到自閉症表現多樣 罕病腦部變異預測技術新突破
醫藥衛生 / 智慧醫療4524提早診斷胎兒可能罹患的罕見疾病，是每對父母最深的期盼。現在，陽明交大與台大兒童醫院開發一項預測罕病FOXG1症候群嚴重程度的檢測流程，為全球相關家庭帶來希望。FOXG1症候群是一種罕見的神經發展疾病，症狀表現多樣，從嚴重的癲癇、運動障礙、進食困難與智能發展遲緩，到較輕微的自閉症皆可見。患者通常無法言語與行走，且臨床嚴重度因人而異。 -
秋冬新冠疫苗公費施打對象調整 這族群不在公費範圍內
健康養生 / 最新消息8424目前新冠疫苗屬公費疫苗，幾乎為全民皆可接種，但疾管署今天宣布，114年秋冬公費新冠疫苗接種對象不再為「年滿6個月以上所有民眾」，而是調整為10類對象，至 10月1日起，6歲至49歲等健康民眾不在公費新冠疫苗接種範圍。 -
罕病小腦萎縮症又稱企鵝家族 及早發現中醫治療有希望
醫藥衛生 / 中醫養生4685張賜興醫師說明，小腦萎縮症的成因可分為先天與後天，先天因素與遺傳基因有關；後天因素像是病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏、DNA修復異常以及營養不良，另外，還有疫苗注射副作用、開刀或車禍失血過度，抑或是氣血太過衰弱，低血壓、眩暈，都可能引起小腦萎縮的症狀。 -
飯後不定時腹痛、想吐常被誤解！ 原來少年罹患這疾病
醫藥衛生 / 罕見疾病424014歲謝姓少年，從7歲開始就出現腸胃不適症狀，腹痛、腹瀉、便秘等，媽媽也帶著他求診各醫院治療，但都沒有真正的改善。去年開始出現持續性噁心嘔吐狀況，並且體重明顯下降，169公分的少年，3個月內體重從52.5公斤下降到48公斤，媽媽又帶他到各醫院看診皆未改善，因此上網搜尋類似個案治療成功案例，才從北部南下到台中找童綜合醫院小兒外科主任郭敏勇診療。