焦點新聞
關鍵字：罕見疾病
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台大團隊研發罕病AADC基因療法 成功技轉給美國藥廠
醫藥衛生 / 醫藥話題7430健保於今年12月起給付「芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」基因治療藥物，適用患者一生一劑，但每劑費用1億元，創下健保給付藥物單價最高紀錄，因費用昂貴，外界評價不一。參與此藥研發的台大醫院基因醫學部主任簡穎秀為研發團隊抱屈，20年前沒人看好，國外投資意願極低，但還是順利研發成功。 -
台灣SNQ認證躍上國際 攜手ICHOM引領亞太醫療品質
醫藥衛生 / 智慧醫療3937在台灣推動28年的SNQ國家品質標章，12月6日在「亞太醫療品質年會」，由SNQ評審團總召集人陳維昭，與國際健康照護成效評估聯盟（ICHOM）執行長布萊特（Jennifer L. Bright）簽署合作協議。台灣原創的SNQ品質認證機制，正式成為ICHOM亞洲第一個合作夥伴。 -
健保12月新制 給付AADC基因療法、乳癌、胰臟癌新藥
健康養生 / 最新消息7103衛福部公布12月新制，均為健保給付新藥，包括，罕見疾病「芳香族 L-胺基酸脫羧基酶」（AADC）缺乏症針劑新藥、停經後轉移性乳癌新增給付含tucidinostat成分藥品，以及移性胰臟癌擴大給付Onivyde的藥品組合，作為成人第一線治療。 -
史上最貴新藥！近1億元基因療法納健保給付 罕見疾病AADC治療公平性引發討論
醫藥衛生 / 罕見疾病7618「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」基因治療藥物，每劑費用近1億元，自12月1日起納入健保給付，創下健保給付藥物單價最高紀錄，預估第一年有13名患者受惠。罕病AADC缺乏症的病童因嚴重動作障礙，幾乎不能活動，由於發育遲緩，如果未獲妥善治療，很難活過5歲。 -
女藝人經期紊亂！醫揭「泌乳激素過高」是禍首 干擾排卵恐致不孕
健康養生 / 生活保健5216近日藝人賴慧如因經期紊亂就醫，檢查後發現是泌乳激素過高導致無法排卵。婦產專科沈思佑醫師說明，許多女性將月經不準當作小問題，但其實這往往是身體發出的警訊。泌乳激素失衡是導致月經不規則、排卵障礙與不孕症的常見內分泌問題之一，即使沒有在哺乳期，也可能因為泌乳激素過高，導致整個生殖系統停擺。 -
認識「史迪爾氏症」 當免疫系統對自己開戰恐猝不及防
醫藥衛生 / 罕見疾病5474高燒不退、全身痠痛、皮膚冒出紅疹，這些症狀聽起來像是普通感冒，卻可能是罕見免疫疾病「成人型史迪爾氏症」的警訊。近期一名空服員短時間內病情急轉直下離世的案例，讓這個陌生的疾病名稱浮上檯面。這種發生率僅百萬分之1.5的罕見疾病，也是現代人需要面臨的健康危機。 -
衛福部10月新制上路 國健署、疾管署、健保署新制整理
健康養生 / 最新消息813410月起，衛福部多項新制上路，疾管署114年度公費流感疫苗及新冠疫苗於10月1日開打，預計648萬餘人受惠。國健署公布「加熱式菸品之尼古丁最高含量，每支為1毫克。」。健保則有10款新藥健保新增暫予支付，或擴大適用對象，受益對象包含肺癌、血癌、乳癌以及幼年型慢性關節炎等病患，預估超過2000人可受惠。 -
罕見咽喉狹窄導致氣道壓迫喘不過氣 診斷延誤後果嚴重
醫藥衛生 / 罕見疾病5368「聲音沙啞、吞口水卡卡，甚至呼吸都覺得喘不過氣。」過去2年以來，陳女士反覆奔走於各大醫院，輾轉求醫，做過無數次檢查卻始終找不到病因。一次又一次的檢查與漫長等待，讓她陷入深深的焦慮與無助。直到至亞東醫院求診後，才終於確診罹患罕見疾病「咽喉狹窄」，並迎來治療的新契機。