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關鍵字：肌肉萎縮
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做好優生學從基因檢測開始 生殖醫學專家盤點檢測工具
兩性關係 / 不孕症9082新生兒有許多疾病是跟遺傳相關的，所以在孕前做特定基因篩檢特別重要，值得一提的是，歐洲基因檢測公司的CGT特定基因帶因者檢測，可篩檢到2,200種以上疾病辨別，可以在備孕前藉由此檢測，精準判斷夫妻雙方是否帶有會經由遺傳而傳給下一代的基因，預防生出遺傳疾病的寶寶。 -
《這一刻，得來不易》紀錄片 鼓勵罕病SMA病友別放棄
健康養生 / 最新消息7058為讓更多人認識SMA，且感謝大眾與健保對病友的支持，台灣生命之窗慈善協會推出《這一刻，得來不易The Moment》紀錄片，描述3名病友取得治療後，改變生命與全家生活的成果。 -
健保署籌百億新藥基金 明年設專責辦公室加快新藥審查
醫藥衛生 / 醫藥話題6245為加速新藥審查，縮短納入給付時間，是眾多癌友及家屬衷心的期盼，健保署長石崇良宣布好消息，明年1月1日成立專案辦公室，希望將新藥審查時間縮短在1年內完成；另比照英國做法，預計投入新台幣百億元成立癌藥基金，減輕癌友經濟負擔。 -
罕病天價藥1劑4900萬元 首例核准未滿6個月嬰兒受惠
醫藥衛生 / 全民健保161健保核准了史上最貴的藥物「罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療針劑」，由瑞士藥廠諾華研發的「諾健生（Zolgensma）」打1針終身有效，但費用高達4900萬元天價。 -
癌王「胰臟癌」新療法 國衛院「胰腺體抗癌」扭轉惡化
癌症新知 / 癌症治療4006胰臟癌素有癌王之稱，因初期症狀不明顯，當患者有警覺心而就醫時多數已到晚期；同時根據統計全球有高達50到80%的胰腺癌患者就是因爲惡病質而死亡。胰腺癌為國家衛生研究院的重點項目，國衛院研發治療胰腺癌纖維化與惡病質之抗體，希望能透過臨床實驗驗證療效。 -
聯合仁愛醫院不孕技術新亮點 非侵入式胚胎檢測增好孕
兩性關係 / 不孕症6539詹景全醫師曾收治1對從外縣市前來求子的夫妻，太太37歲，過去4次試管嬰兒皆失敗，而且每次能植入的胚胎只有1、2顆，期間做了很多不孕檢查，在詳細諮詢過程中詹景全醫師發現太太並未做過染色體檢查，PGT-A檢查完觀察到胚胎染色體異常率高，最後才發現原來是太太的染色體異常，第14對染色體少1段，跑到第17對染色體，這導致她的卵子有4分之3的不良率，在不斷嘗試進行試管嬰兒的療程中，終於找到1顆好胚胎，再藉由原廠研發的ERA檢測胚胎最佳著床窗期，精準個人化植入並著床，正順利懷孕中。 -
婚後、備孕基因檢測防遺傳疾病 凍卵同步檢測超前部署
兩性關係 / 不孕症12374王呈瑋醫師分享，他致力於呼籲婚後和備孕前應接受基因遺傳疾病篩檢的原因，曾經一位患者生下重度聽損的寶寶，追朔原因發現夫妻倆人都帶有聽損突變基因，若能在做試管之前，事先了解自身的帶因風險，並透過PGT-M篩選出不帶有突變的胚胎，再將之植入子宮，就有機會能事先避免生下聽損問題的寶寶。因此，建議民眾都可以在孕前、甚至是婚後，先做基因篩檢，以達到健康懷孕且預防生出帶有遺傳疾病的小孩。 -
肌少症易導致吞嚥困難！醫曝最佳解方 這治療才是關鍵
健康養生 / 老年照護3560隨著年齡增長或其他病因，例如糖尿病等慢性疾病，可能導致肌肉質量的減少而發生「肌少症」，造成肌力下降、行動不便、甚至失能。多數肌少症的患者會出現體重下降、腿圍變細的情形，然而有些患者看似肥胖，實際上卻是肌少症；這是因為雖然肌肉萎縮，取而代之的則是脂肪組織堆積，因而形成所謂的「肌少性肥胖」。台北市立聯合醫院陽明院區復健科楊蕙黛主任將於本文詳細說明有關肌少症可能會影響的範圍及治療方法。