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關鍵字：脊髓性肌肉萎縮症
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精準醫療終止3根手指罕病遺傳 龍蝦爪畸形父迎健康女
醫藥衛生 / 罕見疾病4713單基因突變不再決定命運。台北醫學大學附設醫院生殖醫學中心運用尖端基因檢測與試管技術，成功阻斷導致出生單手僅有3根手指「龍蝦爪畸形」的罕見單基因突變遺傳疾病，協助病人誕下健康女嬰，創下全球罕見終結「裂手–外胚層發育不良–顎裂（EEC）症候群」新生突變的案例。 -
再生醫療雙法明年上路 TPMS首度引進FACT國際認證
醫藥衛生 / 生醫產業12722國內《再生醫療法》與《再生醫療製劑條例》雙法，預計將於2026年1月1日正式上路，台灣正站上亞洲再生醫療制度創建的關鍵轉捩點，台灣精準醫學學會（TPMS）特別於2025年8月2至3日假台大醫院國際會議中心舉辦為期2天的「再生醫療臨床試驗教育訓練課程」。此次課程同步引入FACT（Foundation for the Accreditation of Cellular Therapy）制度規範，現場齊聚超過百位來自臨床、產業與政策領域的關鍵人士，實為制度與實務全面接軌的重要里程碑。 -
工程師從馬桶跌下青蛙趴地！ 確診SMA治療1年超勵志
醫藥衛生 / 罕見疾病7650現年55歲王程麒是1名認真努力的工程師，曾經負責政府大型專案，且申請到上億元研發經費，雖在3歲前呈現步態不穩容易跌倒，運動功能較同儕落後的情形，直到41歲才確診「脊髓性肌肉萎縮症」，歷經從馬桶跌下來，手腳無力，維持青蛙趴地姿勢長達1小時的窘境，也曾在9年內發生6次重大跌倒骨折，左大腿、左小腿、左肩膀與右腳踝都摔斷過，嚴重影響生活品質。 -
高風險孕婦量身定制產檢項目 提早為胎兒健康做好把關
兩性關係 / 嬰兒母親9888對於高風險孕婦，徐浩醫師還建議自費進行額外的檢查，像是特殊基因檢查，包括：SMA（脊髓性肌肉萎縮症）篩檢、X染色體脆折症篩檢，以及羊水晶片檢查。國建署針對34歲以上高齡產婦提供產前遺傳診斷檢查補助，通常在懷孕16至18週進行羊膜穿刺，透過分析羊水中的胎兒細胞檢查染色體，以篩查唐氏症、迪喬治症候群。 -
善終自主！預立醫療走完自己的人生 家人不受抉擇之苦
醫藥衛生 / 醫藥話題48262000年開始，台灣通過「安寧緩和醫療條例」賦予末期病人拒絕醫療的權利，2016年更是通過亞洲首個「病人自主權利法」，將拒絕醫療權擴及至不可逆轉昏迷、永久植物人、極重度失智等重症患者。2019正式實施自2023年底，已有6.8萬人簽署預立醫療決定（Advance Directive, AD），大約有2%成人完成簽署，但相較美國約37%的簽署，比例仍偏低。 -
SMA病友福音！SMA藥物健保給付再放寬 治療見曙光
健康養生 / 最新消息6524隨著藥物進展，健保從2020年起分階段給付SMA藥物，今年8月健保給付再放寬條件，解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」兩大限制，全台400多位病友均有機會獲得治療。 -
SMA健保放寛給付上路 醫勸病友把握機會積極評估治療
醫藥衛生 / 罕見疾病7559目前SMA的治療藥物有3種包括：背針、口服藥物、基因治療。周怡君主任分析，這3種藥物的治療目標，都是要讓神經可以存活。其中，背針是最早用來治療SMA的藥物，因為它藥物的分子比較大，藉由背針的施打，將藥物送到神經細胞，進而強化神經細胞的能力，讓它存活，甚至提升功能。 -
健保資料目的外使用民眾有退出權 明年試辦但仍有例外
醫藥衛生 / 全民健保7114台灣人權促進會秘書長蔡季勳等人提出健保資料庫供學術研究使用，違反法律保留與比例等憲法原則，憲法法庭於2022年8月宣告部分違憲，要求衛福部需在3年內完成修法。為此，衛福部日前預告「衛生福利資料管理條例草案」，預計8月底前送交行政院審議，立法院9月會期進行立法，趕在明年8月上路。