中央健康保險署於114年3月28 日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議藥品部分第74次會議」，通過將治療罕見疾病軟骨發育不全症之vosoritide新成分新藥納入給付，因軟骨發育不全症造成病人除了下肢無法生長，上肢太短，甚至難以如廁，生活上需倚賴他人協助，本藥品目前唯一可以治療該疾病，其不僅能改善病人身高，且身長、頭顱、臉部比例亦較為正常。人年藥費約700萬元，預估嘉惠人數約72人，藥費支出約5億元，透過罕藥專款收載，最快於114年5月1日生效。

1名成年女性因雙側下肢感到越來越麻，故至醫院求診，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史才知，其母親也有此情形，甚至身高更矮，由於懷疑可能罹患某種遺傳性的骨骼疾病，因此轉診至小兒遺傳科，後續透過基因檢驗發現，患者的FGFR3基因帶有致病性的變異，確定患有軟骨發育不全症（Achondroplasia）。

由罕見疾病病友組成的「罕見疾病天籟合唱團」，北中南三團分別自9月1日起，在台北、台中、高雄等三地巡迴演出2012年感恩音樂會。今年除了表演歌曲，同時還邀請由醫師們組成的「醫聲室內樂團」共同搭配演出，感謝長期以來支持罕病朋友的民眾。