焦點新聞
關鍵字：遺傳性
-
罕病小腦萎縮症又稱企鵝家族 及早發現中醫治療有希望
醫藥衛生 / 中醫養生4201張賜興醫師說明，小腦萎縮症的成因可分為先天與後天，先天因素與遺傳基因有關；後天因素像是病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏、DNA修復異常以及營養不良，另外，還有疫苗注射副作用、開刀或車禍失血過度，抑或是氣血太過衰弱，低血壓、眩暈，都可能引起小腦萎縮的症狀。 -
家長擔心新生兒投保遭拒延遲新生兒篩檢 國健署說重話
健康養生 / 親子育兒6892新生兒先天性代謝異常疾病不易發現，延遲診斷可能造成嚴重後果。113年新生兒篩檢率超過99%，檢測出3,340例異常，以蠶豆症為大宗（約9成）。國健署呼籲，為免錯失治療良機，家長應讓寶寶在出生滿48小時後接受篩檢，勿因保險考量而延遲或拒絕。 -
罕病「軟骨發育不全症」新藥納健保給付 嘉惠72名病友
醫藥衛生 / 全民健保7712中央健康保險署於114年3月28 日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議藥品部分第74次會議」，通過將治療罕見疾病軟骨發育不全症之vosoritide新成分新藥納入給付，因軟骨發育不全症造成病人除了下肢無法生長，上肢太短，甚至難以如廁，生活上需倚賴他人協助，本藥品目前唯一可以治療該疾病，其不僅能改善病人身高，且身長、頭顱、臉部比例亦較為正常。人年藥費約700萬元，預估嘉惠人數約72人，藥費支出約5億元，透過罕藥專款收載，最快於114年5月1日生效。 -
掉髮原因不只遺傳！ 產後、節食、甲狀腺、化療都可能
醫美減重 / 護髮生髮植髮11883雄性禿、遺傳性禿髮是屬於家族遺傳的掉髮，是臨床最常見的掉髮原因，主因是毛囊高濃度的男性荷爾蒙代謝物DHT（Dehydrotestosterone），導致毛囊逐漸萎縮，又被稱為「男性型態掉髮」或「雄性禿」；其實不單只有男性，女性也會有雄性禿，主要是出現在頂部的髮量減少。 -
蠶豆症不只避吃蠶豆！ 多種藥物潛藏溶血風險不可大意
醫藥衛生 / 保健專欄7504蠶豆症是一種遺傳疾病，「蠶豆症」的學名是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症，是一種與X染色體相關的遺傳疾病。G6PD是一種酵素，在紅血球中扮演抗氧化的重要角色。當G6PD酵素不足時，紅血球容易因氧化損傷而破裂，導致溶血性貧血。 -
上班族半年體重激瘦46公斤 男子靠減重成功逆轉慢性病
醫美減重 / 體重管理1006232歲的黃先生是個上班族，從小學開始就受肥胖所苦。2年前他來到羅東博愛醫院醫學減重中心做減重諮詢，當時身高170公分，體重則高達120公斤。經過飲食調整及藥物治療，黃先生在半年內減去42公斤且未復胖。減重中心主任邱旭緯醫師表示，改善病態肥胖未必只能靠手術，量身規劃的藥物輔助療程也能成功減重、逆轉慢性病。 -
三陰性乳癌是什麼？高死亡易復發？ 三陰性乳癌全解析
癌症新知 / 乳癌7329根據衛福部公布112年國人10大死因，癌症蟬聯42年國人10大死因之首。此外，根據衛福部的資料顯示，乳癌是女性癌症10大死因排名第2名，且近年乳癌發生率成長也呈明顯的上升。其中，所有乳癌的種類中，又以三陰性乳癌最惡名昭彰，不僅進程快速，死亡率也較其他乳癌高，而國泰綜合醫院乳房中心主任蔡明霖醫師建議民眾，針對乳癌的預防，還是要透過定期篩檢，才能做到最有效的防治。 -
大腸癌常見致病原因公開！ 醫直言及早做1動作可預防
癌症新知 / 腸癌769545歲張先生日前出現血便症狀，起初以為只是痔瘡造成的出血而不以為意，沒想到持續一段時間都沒有好轉，在家人的勸導下，才決定到大腸直腸外科門診進行更詳細的檢查。醫師為其安排大腸鏡檢查，發現直腸距離肛門口約7公分處有1個約4公分的腫瘤，切片化驗結果顯示為惡性腫瘤，並確診為「直腸癌第二期」。