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關鍵字：遺傳性疾病
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先天性心律不整造成的嬰兒猝死 恐與基因突變有關
健康養生 / 親子育兒3133最新出爐1份荷蘭研究，2月發布於《國際鑑識遺傳學期刊》（Forensic Science International: Genetics），研究針對102名荷蘭猝死嬰兒案例進行基因檢測，發現有近6成（58.8%）的案例帶有導致心律不整的基因變異，其中有3個基因是首次被發現，有7個基因在此研究中首度證實有關聯性。 -
新生兒保險要買好買滿嗎？ 專家破除3大錯誤迷思
兩性關係 / 嬰兒母親4290知名保險達人王大包提醒爸媽，幫孩子買保險時，因為嬰幼兒保費相對便宜，因此各方面的風險都應同時規劃進去，避免有所遺漏。若有預算上的考量，可以先問自己：「我最擔心孩子發生什麼事？」譬如：擔憂孩子上幼兒園後容易感冒，可優先考量醫療險；煩惱孩子發生意外、失能，規劃保險時絕對不能沒有失能險。並且檢視自己購買新生兒保險，是否犯了以下錯誤的迷思？ -
妙齡女莫名手抖眼睛出現棕色環 弟弟也同樣發病
醫藥衛生 / 罕見疾病3429台大醫院新竹分院神經部李承軒醫師說明，方小姐經安排住院抽血、驗尿、肝臟和腦部的檢查，發現血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高，肝臟出現肝硬化病變，腦部核磁共振有典型表現，最後確診為罕見的「威爾森氏症」。此病為遺傳性疾病，醫師建議方小姐23歲的弟弟一起到院接受檢查，發現弟弟也有輕微手抖的症狀，最終也確診為「威爾森氏症」。 -
對抗海洋性貧血 醫：建議婚前產前血液檢測
兩性關係 / 嬰兒母親3486台灣帶因者占總人口約6%，相當於140萬人，其中4.5%為甲型海洋性貧血，1.5%為乙型海洋性貧血，大部分帶因者沒有症狀，通常透過血液檢查，發現小球性貧血後才得知自身帶因狀況。另外，重型海洋性貧血則為公告罕見疾病，為了避免罹患此症的小孩出生，夫妻需要在婚前、孕前、產前做血液檢查，確認是否帶有遺傳基因。 -
高齡產婦早產風險增 適齡生育保障下一代健康
兩性關係 / 嬰兒母親4349根據內政部人口統計資料顯示，國人106年平均初婚年齡，男性為32.4歲，女性30歲；而女性生育第1胎的平均年齡於101年首次突破30大關後仍逐年遞增，106年已至30.8歲，其中年齡為35歲以上者占21.3%，較101年的13.1%又成長了8.2個百分點，顯示國內晚婚與遲育現象愈趨普遍。國民健康署呼 -
長期睡眠不足 恐對DNA造成不可逆傷害
醫美減重 / 精神健康4876你每天的睡眠充足嗎？科學家認為，睡眠不足會永久性地傷害DNA，並增加罹癌風險。根據一項最新的研究結果顯示，睡眠不足會降低DNA的自我修復能力，可能導致遺傳性疾病的發生。這是首度針對睡眠不足使基因遭受影響的研究。刊登在《麻醉雜誌》（Anaesthesia）。 -
寶寶罹患遺傳疾病 找出基因缺損變異靠它
醫藥衛生 / 醫藥話題97許多寶寶出生沒多久，就出現癲癇、心衰竭等重病，住進兒科加護病房，如何在短時間內找到致病原因，提供精準治療，就是救命的關鍵。台大醫院公布「次世代定序」篩檢成果，以最新技術篩檢60個病危寶寶及家屬，找出33人的致病基因，順利救人。 -
囊狀纖維化分泌黏稠 體內積痰釀急性胰臟炎
醫藥衛生 / 罕見疾病3947年僅6歲的小君2年前因為常肚子痛而到台北慈濟醫院就診，經醫師評估檢查後，診斷為胰臟炎。2年來她胰臟炎反覆發作，每次都會合併肺炎，必須住院接受大量輸液與抗生素治療。今年初小君爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎，住進加護病房。