焦點新聞
關鍵字：遺傳疾病
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「蒙娜麗莎」罹這病 易塞血管堆積脂肪瘤
醫藥衛生 / 醫院情報3793葉宏一指出，家族性高膽固醇血症是全球最常見的家族性遺傳疾病，基因突變影響膽固醇代謝機制，導致體內「壞」的膽固醇，低密度脂蛋白膽固醇濃度變高，造成動脈狹窄、阻塞，引起心血管疾病等。 -
日夜狂睡還是累 小心嗜睡症上身
醫美減重 / 精神健康2595方勇駿指出，嗜睡症定義為即使有足夠的睡眠時間（至少7小時），但仍輕易又睡著，或者是睡了超過9小時仍睡不飽、無法完全清醒，現象至少持續3個月，每周出現超過3天。 -
血友病帶因媽媽 醫界建議胚胎選殖補助
兩性關係 / 嬰兒母親3458血友病帶因媽媽懷孕承受巨大壓力，中華民國血友病協會為帶因媽媽奔走請命，希望衛福部補助這些媽媽在計畫懷孕時能「胚胎選殖」，利用試管嬰兒方式先篩出健康胚胎後再植回母體，避免寶寶「出差錯」而遭人工流產。 -
罕病「小腦萎縮症」 3大徵兆透露警訊
醫藥衛生 / 罕見疾病2623收治這名患者的佑德中醫診所院長張賜興醫師表示，小腦萎縮症又稱作「脊髓小腦失調症」，普遍認定為遺傳疾病的一種，症狀一般包含頭暈、走路不穩、平衡感異常、表達與吞嚥困難、手部動作失調、眼睛活動失調等。這類患者發病後，走路會搖搖晃晃，所以又被稱為「企鵝家族」。但若患者於初期僅出現單一症狀，如頭暈，加上部分患者沒有遺傳病史，就像上述案例一樣，臨床上確實常見誤診的情形。 -
1滴血篩檢基因 遏止黏多醣症遺傳悲劇
健康養生 / 親子育兒3959為了減少先天代謝異常遺傳悲劇上演，新生兒篩檢中心衛生保健基金會今年9月起，帶頭推動黏多醣症新生兒公益篩檢，提供800萬經費免費篩檢黏多醣症第2型與第6型，預估將有6萬名新生兒受惠。
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中度海洋性貧血 少女18歲停經
醫藥衛生 / 常見疾病2310台灣海洋性貧血協會理事長林凱信表示，海洋性貧血是國人最常見的遺傳疾病之一，估計全台有6％至10％民眾帶有相關變異基因，人數超過150萬，因為血色素中的血球蛋白質鏈合成異常，以致色紅素缺乏與功能不全。 -
黏多醣症認知不足 寶寶初診易延誤
醫藥衛生 / 罕見疾病37665月15日是國際黏多醣日，中華民國台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋表示，黏多醣症是一種遺傳性的先天代謝性罕見疾病，國人發生率與西方國家相近，約有五萬分之一，但國內第二型黏多醣症佔較大多數，約有5成的比例。 -
植入人工電子耳 重度聽障者重拾有聲世界
醫藥衛生 / 醫院情報2046為紀念創辦人王永慶先生捐贈人工電子耳15週年，台北長庚醫院舉辦電子耳家族的成果發表會。根據醫院的統計顯示，近700個家庭因此受惠，年紀最小的患者僅1歲，最大為74歲，迄今補助金額已超過億元。