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關鍵字：遺傳疾病
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男孩女孩都是寶 向懷孕性別篩檢說不
兩性關係 / 嬰兒母親5287男生女生一樣好！衛生福利部國民健康署調查發現，近年來國人日益重視性別平等觀念，我國男女嬰出生性別逐漸趨於自然，從99年為1.09至107年已降至1.069，第三胎出生性別比99年高達為1.188至107年降為1.098。 -
寶寶罹患遺傳疾病 找出基因缺損變異靠它
醫藥衛生 / 醫藥話題97許多寶寶出生沒多久，就出現癲癇、心衰竭等重病，住進兒科加護病房，如何在短時間內找到致病原因，提供精準治療，就是救命的關鍵。台大醫院公布「次世代定序」篩檢成果，以最新技術篩檢60個病危寶寶及家屬，找出33人的致病基因，順利救人。 -
囊狀纖維化分泌黏稠 體內積痰釀急性胰臟炎
醫藥衛生 / 罕見疾病3948年僅6歲的小君2年前因為常肚子痛而到台北慈濟醫院就診，經醫師評估檢查後，診斷為胰臟炎。2年來她胰臟炎反覆發作，每次都會合併肺炎，必須住院接受大量輸液與抗生素治療。今年初小君爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎，住進加護病房。 -
孕期提前基因檢測 及早預防寶寶遺傳疾病
健康養生 / 名人健康3007孕育新生命的喜悅無可言喻，如果能確認寶寶一輩子的健康，爸媽就更能安心放手，讓孩子勇敢邁向自己的人生道路。基於這樣的理念，創源生技首創基因儲蓄的概念，將人生5個重要階段，如：孕前與懷孕（孕知因）、新生兒（寶知因）、兒科（兒知因）、成人（康知因、癌知因），規劃一系列基因資訊銀行的產品，並透過微電影《重拾 -
四肢末端出現麻木無力 小心是類澱粉神經病變
醫藥衛生 / 醫院情報436257歲賴先生為「家族型類澱粉神經病變」患者，年過50歲以後，體重無故減輕、腸胃不適、便秘、腹瀉，且四肢末端出現異狀，麻木、無力，甚至針刺痛感，造成走路越來越慢甚至無法爬樓梯，嚴重時還必須依賴輪椅才能行動。 -
新住民罕病女嬰 血液白濁如煉乳
醫藥衛生 / 罕見疾病3393越南媽媽生下一名可愛的女嬰，但寶寶卻怪怪的，喝了母奶之後不停哭鬧，高燒不退，至台北榮總就醫，血液過於黏稠，很難抽出，好不容易抽出來，卻讓醫護師大吃一驚，並非鮮紅色，而是乳白色，就像是煉乳一樣。 -
作息壓力不堪負荷 小心類嗜睡症上身
健康養生 / 生活保健1014923歲的小李剛從事高壓力的業務工作，由於對職務還不上手，加上業績壓力大，常常半夜才下班，一到假日就倒頭大睡，期間不吃飯，只起床上廁所，共連續睡了36個小時。由於周間正常上班，家人原本不以為意，直到狀況持續好幾個月才驚覺不對勁，趕緊帶他至精神科診所檢查。經診斷是由於長期工作壓力大、睡眠不足，導致罹患「 -
龐貝氏症難確診 延誤治療恐引發呼吸衰竭
醫藥衛生 / 罕見疾病3359就讀國中的小潔，常常喊背痛，不僅動作遲緩，走路也容易喘，連下床都必須依靠家人協助，求診後才得知罹患罕見的遺傳疾病「龐貝氏症」。龐貝氏症主要症狀為漸進性的肌肉無力及下背疼痛、呼吸短促等，由於症狀不一，大部分病童難以早期確診，為此，社團法人台灣龐貝氏症協會製作宣導短片，呼籲家長提高警覺。