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關鍵字：遺傳疾病
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謝祖武、李維維主演微電影 為罕病SMA飆演技
醫藥衛生 / 罕見疾病1385每個寶寶誕生時，父母都期望自己的孩子能健康平安地長大，不過有些孩子一出生就得面臨病痛，據統計，台灣每9,000至1萬名新生兒，就有一名罹患脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA），而第一型SMA是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病。 -
新生兒基因篩檢 挽救脊髓型肌肉萎縮症寶寶
健康養生 / 親子育兒3238台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心簡穎秀醫師表示，脊髓型肌肉萎縮症是最常見的致死性新生兒遺傳疾病，最嚴重的患者可能出生或出生不久後即出現肌力下降，呼吸及進食困難等，通常活不過1歲，較輕微的患者則可能成年後才發病。 -
唐氏症篩檢不限高齡產婦 非侵入性檢測成趨勢
兩性關係 / 嬰兒母親3278 -
李怡潔寫出漸凍人生 用自傳故事激發正能量
健康養生 / 消費生活4260「20年，7300個日子，在別人眼中可能只是一晃而過的青春歲月，對我而言卻是一場場嚴峻的人生試煉，同樣的是，它都在我們的生命中添上了一抹獨一無二的精采。」出版《7300最平凡的奢侈》的作者漸凍人女孩李怡潔，以簡單的兩、三行字為自己的20年作註解，一位受刑人因此受到李怡潔的生命故事而感動，重新反思自己的人生。
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產前基因晶片診斷 有效篩檢胎兒染色體異常
兩性關係 / 嬰兒母親3382臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華說，目前的產前篩檢主要有第一孕期評估染色體異常，第二孕期母血唐氏症篩檢的危險機率，與近2至3年興起的抽母血驗篩檢驗胎兒DNA幾種方式。至於篩檢陽性機率高的，產科醫師就會建議進一步做侵入性檢查（羊水穿刺或是絨毛膜採樣），以獲得確定診斷。
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主管職壓力大 她「社會焦慮症」上身
醫藥衛生 / 醫院情報5792收治許小姐的台北慈濟醫院身心醫學科醫師黃長治說明，社會焦慮症又名表現焦慮症，以畏懼社交情境如上台演講、朋友聚會、跟陌生人講話、跟異性講話等為主；患者常常會覺得自己比不上別人、別人會不喜歡自己、會對自己失望等，進而儘量逃避社交場合，據統計，國人盛行率高達10到20%，是高度遺傳疾病，遺傳率約五成到七成。 -
婦女有出血性問題 可能帶血友病因子
醫藥衛生 / 醫院情報3634亞大醫院血友病中心主任翁德甫指出，血友病是一種出血性遺傳疾病，為遺傳基因缺陷導致凝血功能不良的疾病，由於血友病的基因缺陷出現在X染色體上，因此絕大多數的血友病病友都是男性，女性血友病患非常罕見。 -
嘴唇上冒出芝麻粒小痣 當心致命疾病上身
健康養生 / 健康新知9385書田診所整形美容科主任醫師劉國威表示，頭、頸部、四肢等常受太陽照射的地方容易出現色素斑；此外，紫外線、荷爾蒙、壓力、擦不適合的化妝品，也是色素斑的成因。值得注意的是，當色素斑發生在嘴唇、口腔黏膜時，便要考慮是否是因愛迪生氏症（Addison＇s disease）或是黑斑瘜肉症候群（PJ症候群）所引起。