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關鍵字：遺傳
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郭智輝為失言道歉！ 出席世界唐氏症日特展認識唐寶寶
醫藥衛生 / 醫藥話題6761多年來，唐氏症基金會提供早期療育、安置照顧、醫療資源、工作訓練等服務，經濟部將會透過中小企業署的社會創新採購獎勵機制，透過社創選品手冊、每月發送給產業界的電子報等，推廣唐氏症產品，另協助媒合企業與基金會合作快閃店、市集擺攤等，讓更多人正確認識唐氏症。 -
罕病團體憂「個別醫院總額」影響權益 專家會議求解方
醫藥衛生 / 罕見疾病7208「個別醫院總額」新制將於下個月全面上路，台北區多家醫學中心恐承受重大衝擊，民團擔憂，屆時大醫院可能犧牲「難治」且治療費用昂貴的罕病病患，呼籲將相關治療費用排除於個別總額，並納入醫學中心評鑑項目。立法院厚生會「罕見疾病權益促進委員會」18日舉行114年第1次專家會議，與會專家聚焦「個別醫院總額」實施後，對於罕見疾病患者可能造成哪些影響。 -
叢狀神經纖維瘤變大併發症多 醫：15歲前是黃金治療期
醫藥衛生 / 罕見疾病4100今年12歲就讀國中的周小弟，自出生即發現患有第1型神經纖維瘤，後又長出叢狀神經纖維瘤，1個月大即因腫瘤壓迫氣管進行氣切手術。腫瘤隨著年齡不斷增大，手術後又增生，2歲時頸部2顆棒球大的腫瘤導致面容歪斜，胸腔內腫瘤甚至壓廹了氣管與大血管，並導致嚴重脊椎側彎等問題。所幸加入恩慈療法接受口服標靶治療之後，成功縮小腫瘤、擺脫24小時配帶呼吸器，周小弟也開心迎接國中生活。 -
發癢小水泡常無預警突襲手腳？ 醫傳授6招遠離汗皰疹
醫藥衛生 / 常見疾病4143汗皰疹常常在1年裡的某些時間點出現，可能會在手部、腳趾水泡冒出群聚小水泡，往往癢到不舒服，甚至讓人心神不寧。許多人想要釐清與汗皰疹相關的致病因子，並了解究竟什麼原因容易促使汗皰疹發作？外科醫師白映俞帶領大家一起來看看。 -
首份「罕病病友生活狀況及需求普查」 8成1歲後才確診
醫藥衛生 / 罕見疾病7218罕見疾病基金會公布國內首份「罕病病友生活狀況及需求普查」報告，結果顯示，有近8成罕病病友是在1歲之後才被確診，而三等親內有其他家人罹患罕病比率達45.11%。衛福部國健署副署長魏璽倫表示，在罕病防治上仍需加強，將努力檢討。 -
開放日本全牛齡牛肉進口憂狂牛症？ 庫賈氏病分4類型
醫藥衛生 / 保健專欄7517庫賈氏病依發生病因分為4類型：散發型、遺傳型、醫源型、新型庫賈氏病（new variant CJD,v-CJD） ，其中新型庫賈氏病與牛海綿樣腦症（BSE，狂牛症）有高度相關。庫賈氏病全球年發生率約為百萬分之0.5-1，會造成神經元細胞壞死及減少，使大腦皮質產生空洞狀退化，大腦組織呈現海綿樣。 -
愛喝手搖飲、晚睡不運動！10歲童竟罹脂肪肝 醫揪元凶
醫美減重 / 體重管理7229就讀小四的10歲陳小弟因感冒前往醫院看病，例行檢查發現體重竟50公斤，身體質量指數（BMI）達25，屬於肥胖體位。經進一步進行腹部超音波檢查，赫然發現肝臟呈現一片白亮亮的異常影像，確診罹患「脂肪肝」。奇美醫療財團法人奇美醫院急診醫學部急診兒科主治醫師張毓珊詳細問診發現，陳小弟喜歡吃白飯和炸物，1天1杯手搖飲料，下課後就直接去安親班，回家常打電動到很晚才睡覺，沒有運動習慣，導致脂肪堆積在肝臟，進而影響健康。 -
40萬人研究曝好膽固醇不一定好？ 恐增10%青光眼風險
醫藥衛生 / 保健專欄7070素有「好膽固醇」之稱的高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C），經常被視為血脂健康的指標之一；不過，過多的HDL-C並不總是對人體有益？《英國眼科期刊》（BJO）近期刊載的40萬人研究表明，HDL-C濃度偏高與青光眼（Glaucoma）的發生有關，尤其對55歲以上男性而言，關聯性可能更強。