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關鍵字：黏多醣
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黏多醣症認知不足 寶寶初診易延誤
醫藥衛生 / 罕見疾病37675月15日是國際黏多醣日，中華民國台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋表示，黏多醣症是一種遺傳性的先天代謝性罕見疾病，國人發生率與西方國家相近，約有五萬分之一，但國內第二型黏多醣症佔較大多數，約有5成的比例。 -
藥膏針灸 小腦萎縮患者治療新選擇
醫藥衛生 / 中醫養生3851佑德中醫診所院長張賜興醫師表示，小腦萎縮症主要為脊髓及小腦功能失調，目前西醫對其仍束手無策，只能朝舒緩症狀及減緩惡化的方向進行。門診日前收治一名小腦萎縮症患者在接受中醫貼藥膏治療方式後，明顯改善了因症狀帶來的各種不適及併發症，生活品質提高了，更減輕了照顧家屬的負擔。 -
濾紙血片篩檢 提早發現黏寶寶
健康養生 / 親子育兒2096「台灣第一型黏多醣症新生兒篩檢的先驅計畫」是由小兒遺傳科主任林炫沛、主治醫師林翔宇、醫學研究部副研究員莊志光，及檢驗醫學部技術主任王敦仁組成研究團隊，自2008年底起，針對馬偕紀念醫院台北、淡水、新竹及台東等院區新生兒，率先使用乾燥血片及酵素活性螢光定量分析法，進行大規模第一型黏多醣症篩檢。 -
突破！神經退化性疾病基因治療新契機
醫藥衛生 / 醫院情報2564這是由馬偕醫院小兒遺傳科主任林達雄醫師所發表的基因治療腦白質退化症的動物實驗研究結果，已刊登於國際著名期刊「分子遺傳與代謝」(Molecular Genetics and Metabolism)，並獲選為八月的封面故事。 -
優質產檢 醞釀優生寶寶(下)
兩性關係 / 嬰兒母親2437懷孕第10～14週或第一次產檢時可做這項檢查。脊髓性肌肉萎縮症帶原率約為3％，在國內僅次於海洋性貧血，是常見的遺傳疾病。適合有脊髓性肌肉萎縮症家族史者或一般已知懷孕之女性檢查。 -
黏多醣患者重燃希望 大陸小甜甜來台檢測
醫藥衛生 / 罕見疾病790 -
放寬黏多醣症藥物給付標準 一年可省1700萬元
醫藥衛生 / 罕見疾病1589 -
保養也要定存定額 醫美已成凍齡世代新趨勢
醫美減重 / 美容整形1274
