關鍵字:基因診斷
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新生女嬰手腳長 及早確診馬凡氏症
醫藥衛生 / 醫院情報3020馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林達雄表示,該名女嬰身長54公分,由於出生時身長就很突出,但是一出生即出現類早老症的外觀,同時手指及腳趾特別細長,因此初步懷疑罹患馬凡氏症或其他先天異常、代謝疾病、鬆皮症等疾病。經過醫師全面生理檢查同時發現有心血管疾病,即邀請小兒心臟科醫師加入會診,經過遺傳科基因診斷確診為馬凡氏症候群。 -
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