關鍵字:遺傳疾病
-
他減重後肝指數仍超標 原來肝發炎是銅離子代謝異常
醫藥衛生 / 罕見疾病3679亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科主治醫師林佑達表示,該患者身型圓胖,來院是為了要配合入伍體檢,雖遵從醫囑進行飲食控制及運動,但肝指數仍未見改善,進一步進行自體免疫肝炎檢驗及肝臟切片,依舊沒有確切結論,直至尿液檢查報告才發現,尿液中的銅離子大幅超過正常標準,順著尿銅異常的線索繼續追查,才揪出罹患肝炎的正確病因。 -
泡泡腎讓男子腎臟越長越大 自體顯性遺傳占9成
醫藥衛生 / 醫藥話題3098泡泡腎在醫學上是種多囊性腎病的俗稱,9成病人為遺傳疾病,以自體顯性遺傳為主,約1成的病人來自於自身基因突變。病人在出生時腎臟功能與外觀皆與常人無異,但進入成人期之後將隨著年紀的增長,腎臟漸漸地冒出一顆顆的囊腫(形似水泡)。 -
年過40想生恐來不及 趁年輕可先替青春卵子保住生機
兩性關係 / 不孕症3998TFC台北生殖醫學中心創辦人曾啟端醫師表示,女性不容易懷孕的原因,大致與子宮卵巢健康程度有關,子宮內膜異位是常見原因之一;假使不是因為疾病所造成,晚婚與計劃生育晚,可說是不孕症常見的原因。女性在35歲後卵子就會因老化,導致受精後著床機會降低,並且基因異常發生的機會也增加,唐氏症等遺傳疾病風險威脅就大。 -
妙齡女莫名手抖眼睛出現棕色環 弟弟也同樣發病
醫藥衛生 / 罕見疾病3189台大醫院新竹分院神經部李承軒醫師說明,方小姐經安排住院抽血、驗尿、肝臟和腦部的檢查,發現血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高,肝臟出現肝硬化病變,腦部核磁共振有典型表現,最後確診為罕見的「威爾森氏症」。此病為遺傳性疾病,醫師建議方小姐23歲的弟弟一起到院接受檢查,發現弟弟也有輕微手抖的症狀,最終也確診為「威爾森氏症」。 -
小腦萎縮症患者別放棄治療 中西醫聯手改善生活品質
醫藥衛生 / 中醫養生5449張賜興提到,林先生儘管罹病,但卻嗜吃油炸食物,導致皮膚狀況變差,全身持續冒出膿皰,更留下嚴重的痘疤,模樣有些驚人。由於眩暈嚴重又容易抽筋,身體僵硬,走路時須有人一旁扶持,行走模樣有如企鵝。林先生經友人介紹,今年8月開始接受中醫治療。持續4個月後,臉部潮紅症狀獲得改善,且終於可以躺在床上睡覺,儘管夜裡還是睡不好,但相較先前處境,林先生已經相當滿足。 -
夜間高強度運動當「心」受不了! 這些族群尤其注意
健康養生 / 心臟血管2827先天肥厚性心肌症患者,心臟肌肉比一般人厚,容易阻擋血流。陳冠任解釋,常人心肌厚度約1.2公分以下,但先天肥厚性心肌症病人,心肌厚度可能達到2公分,容易阻礙血液流通,尤其在高強度運動心臟高速收縮時,血流嚴重受阻無法滿足身體需求,就會大幅提高猝死風險。 -
全基因體定序分析變異 助罕病患者預防及規劃
醫藥衛生 / 罕見疾病2681國衛院博士蔡世峯指出,目前已完成139個家族之病人及其家屬的全基因體定序,透過此技術補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點,提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%,可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率,是罕病患者的一大福音。 -
眼球白目問題難避免 何昭德醫師健康開講全解析
醫藥衛生 / 常見疾病5117何昭德比喻,眼睛好比相機鏡頭,其中包含許多零件,其中1個就稱為水晶體,在出生或年輕時會呈現清澈透明狀,但隨著年紀的增加,就會開始變得混濁。水晶體主要由蛋白質構成,是人體器官中蛋白質含量最高的地方,因此一旦發生蛋白質變性,由可溶性蛋白變為不可溶性蛋白後,就稱之為白內障。沒有白內障問題的人,就像是從一片乾淨的玻璃看景物;反之有白內障問題的病人,有如隔著毛玻璃,景物周遭都會變得模糊,界線也比較不清楚。