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關鍵字：鐘育志教授
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已故人權律師陳俊翰為SMA病友發聲 盼罕病享醫療權益
醫藥衛生 / 罕見疾病6969有別於史蒂芬．霍金（Stephen Hawking）博士21歲所罹患的「漸凍症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）」，已故台灣「人權律師」陳俊翰，1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）」，這是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。 -
高醫攜手輝瑞成立南部首家基因治療中心 造福罕病病友
醫藥衛生 / 醫院情報1943在台灣，由政府公告的罕見疾病共有235種，雖然這些疾病的盛行率皆在萬分之1以下，但仍有近2萬名的罕病病友，罕見疾病其實不如想像中罕見，且這些患者面對的疾病都亟待在治療上有突破性發展！罕見疾病當中，有高達8成為基因遺傳導致，或因為基因異常的遺傳疾病，剛出生就必須與死神搏鬥。