罕見疾病
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7旬翁左腳疼跛腳2年 竟是罕見足弓結構畸形另類扁平足
醫藥衛生 / 罕見疾病3617台北慈濟醫院骨科醫師王禎麒表示,一般扁平足是指足弓比正常情形還凹陷的足部變形,如先天性扁平足或是後天脛後肌腱失能導致的扁平足,而不同於一般扁平足表現的足跟外翻,「穆勒・魏斯氏症」是一種少見的足弓結構畸形,為後跟内翻合併扁平足 -
5旬婦疲勞、頭暈非單純貧血! 是罕病骨髓纖維化造成
醫藥衛生 / 罕見疾病2031烏日林新醫院血液腫瘤科主任林增熙呼籲大家應該提高對骨髓纖維化的認識,若有抽血檢查異常或是脾臟腫大,建議找血液相關科別,藉由骨髓檢查與基因檢測,及早發現盡快接受精準治療,避免疾病惡化。 -
童打疫苗後呼吸不順!竟檢出妥瑞症 醫:病因來自遺傳
醫藥衛生 / 罕見疾病222511歲的小明剛打完第2劑新冠肺炎疫苗,媽媽發現他打完疫苗後一個禮拜開始有覺得呼吸比較不順暢,常需要做深呼吸,同時也經常會覺得喉嚨有分泌物,需要做清喉嚨的動作。媽媽很擔心小明這樣的現象是不是跟感染或打疫苗有相關?於是帶他來求診希望能夠釐清發生這個現象的可能原因。 -
人的皮膚也會長角!最長達數10公分 醫揭2大好發族群
醫藥衛生 / 罕見疾病2084台北市立聯合醫院仁愛院區皮膚科醫師趙元甄說明,皮角是錐狀的、硬質的突出物,看起來就像動物的角一樣,和動物角不同之處,在於中央沒有骨頭。最早的文獻記載,是16世紀英國的商業展出,18世紀開始才被視作醫學上的疾病。趙元甄醫師表示,皮角好發於膚色較白、50歲以上的族群,主要分布於頭皮、臉部、耳朵、手臂、手背等容易受到陽光曝曬處。 -
趙自強揭童年霸凌往事 挺身呼籲支持「故事小苗行動」
醫藥衛生 / 罕見疾病2011財團法人羅慧夫顱顏基金會推出「故事小苗行動」,透過故事讓孩子潛移默化學習「尊重差異」的理念,另特別邀請金鐘主持人趙自強擔任愛心大使,期盼能為先天顱顏缺陷患童打造友善的成長環境。即日起至基金會官網中搜尋「故事小苗行動」,捐款300元即贈插畫倡議大使HOOHOOLAB設計L夾,也可選擇2023年「喜歡自己!」親子野餐派對門票。欲知詳情請上【羅慧夫顱顏基金會官網】查看。 -
男罹罕見「鱷魚眼淚症候群」 無論悲喜總是邊吃邊流淚
醫藥衛生 / 罕見疾病223057歲王先生最近吃飯時總是邊吃邊流淚,進一步就醫研判是1種稱為「博格拉氏症候群」(Bogorad syndrome)的罕見顏面神經麻痺後遺症所致。這種罕見的症狀今日常被稱為「鱷魚眼淚症候群」。最常見的表現為進食中單側反射性流淚,也有少數病患會產生反射性雙側流淚的現象。治療方式是將肉毒桿菌素注射到淚腺中,阻斷異常的副交感神經纖維以減少淚腺分泌,治療效果可持續約6個月,也可使用口服腎上腺素阻斷劑來減少淚腺分泌,或是手術切除部分的淚腺。 -
女童確診康復後突發MIS-C 與川崎症有何不同?醫師回
醫藥衛生 / 罕見疾病2267相信大家對於新冠肺炎引發的「兒童多系統發炎症候群」(MIS-C)相當熟悉。統計到9日為止,台灣有34例MIS-C個案,不少學者疾呼「台灣的兒童特別容易發生MIS-C」,呼籲家長格外注意,所幸目前國內無死亡個案。 -
罕病FAP好發中年族群 新藥有效延緩病程盼納健保給付
醫藥衛生 / 罕見疾病3519有1名年過半百的黃姓患者,因雙腿無力、手麻腳麻、步態不穩以及經常腹瀉等多重狀況,而到骨科、復健科、神經科和腸胃科就醫,經多種檢查後仍找不出原因,最後透過台大醫院基因篩檢,確診為相當少見、簡稱FAP的罕病「家族性澱粉樣多發性神經病變」。