罕見疾病
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熟男受疼痛折磨以為卡到陰 檢查發現「公主病」上身
醫藥衛生 / 罕見疾病3119亞洲大學附屬醫院神經內科主治醫師吳致螢表示,患者沒有不良習慣,平日生活沒有耗費體力的粗重工作,但身體疼痛卻如影隨形,身體各部位幾乎無一倖存,即便到多家診所、醫院就診,做過不少抽血及放射檢驗,結果總是莫衷一是,吃止痛藥休息一陣子,似乎有些改善,但過沒多久,全身疼痛再度來襲。 -
婦人咳血近10年 檢查發現肺部黑影才知胸主動脈多1條
醫藥衛生 / 罕見疾病2855台中慈濟醫院胸腔外科主治醫師柯志霖指出,「游離肺」是種先天肺部發育異常的疾病,分為「肺外游離肺」及「肺內游離肺」。前者以新生兒為主,症狀明顯易被診斷,後者則多發生在成人。近8成「肺內游離肺」是因為患者多了1條胸主動脈分支的血管,以致主動脈血壓血流過大,造成肺臟積血,進而產生咳血、喘、肺部反覆發炎等症狀。 -
食道也會長白斑? 醫師警告好發長期菸酒不忌男性
醫藥衛生 / 罕見疾病2719亞洲大學附屬醫院家庭醫學科主治醫師陳建志介紹,上述患者所罹患的「食道糖原棘皮症」(Glycogenic acanthosis)其實並不常見,好發於40歲以上男性,多半與長期抽菸飲酒,喜愛辛辣、燙口的食物有關,由於診斷過程中需要和念珠菌感染、食道白斑作鑑別診斷,透過無痛內視鏡及切片檢查可有效地區分疾病間的差異。 -
「胃腸道基質瘤」不是胃癌 兩者最大差別關鍵在這裡
醫藥衛生 / 罕見疾病3075胃腸道基質瘤並不是胃癌,胃癌病灶通常從黏膜開始生長,並呈現潰瘍;而基質瘤生長於黏膜下層,黏膜表面完整,因此沒有明顯症狀。胃腸道基質瘤一般是根據腫瘤大小與顯微鏡下的細胞特性來判斷惡性度,趁早期進行手術切除是最有效的方式,如晚期腫瘤已轉移,則需以標靶藥物控制。 -
他減重後肝指數仍超標 原來肝發炎是銅離子代謝異常
醫藥衛生 / 罕見疾病3565亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科主治醫師林佑達表示,該患者身型圓胖,來院是為了要配合入伍體檢,雖遵從醫囑進行飲食控制及運動,但肝指數仍未見改善,進一步進行自體免疫肝炎檢驗及肝臟切片,依舊沒有確切結論,直至尿液檢查報告才發現,尿液中的銅離子大幅超過正常標準,順著尿銅異常的線索繼續追查,才揪出罹患肝炎的正確病因。 -
少年郎10年菸齡乾咳不止 檢查發現肺部出現空腔囊腫
醫藥衛生 / 罕見疾病3794從檢查報告來看,發現該名患者在雙側上肺葉有增加浸潤,進而安排電腦斷層攝影,位於雙側上肺葉的支氣管呈現擴張以及肺實質組織被破壞,出現大大小小的空腔囊腫。除了以抽血排除某些種類的病原菌之外,胸腔科醫師還安排了支氣管鏡檢查,作切片送病理檢查,還有取樣做細菌培養等。 -
騎車時間過長導致尾椎流膿 「吉普車病」讓他坐立難安
醫藥衛生 / 罕見疾病4437李同學表示,本身體毛較一般人濃密,去年和同學從台北騎車到宜蘭遊玩後,尾椎部位異常疼痛,且尾椎部位的皮膚傷口出現紅、腫、流膿等症狀,更讓他無法久坐,起初至大腸直腸外科看診,以為是肛門廔管,但始終未癒,之後陸續看骨科、神經外科、皮膚科等,都無法確診並根治症狀,使得尾椎痛成了難言之隱。 -
中研院團隊讓「壞蛋白」被分手 罕病亨丁頓氏舞蹈症治療見曙光
醫藥衛生 / 罕見疾病3358中央研究院化學研究所副研究員黃人則表示,罹患亨丁頓氏舞蹈症的病人,變異的亨丁頓蛋白(mHtt)帶有過長的聚麩醯胺酸鏈(polyglutamine),隨著聚麩醯胺酸鏈的增加,容易使亨丁頓蛋白堆積在腦部,破壞神經元。