罕見疾病
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小孩發燒、久咳不癒 檢查發現肺積水揪出黴漿菌禍首
醫藥衛生 / 罕見疾病6346國泰綜合醫院小兒科主任沈仲敏指出,黴漿菌不是黴菌,是種沒有細胞壁的微生物。台灣1年4季都可見其感染病例,尤其好發於春夏交替及秋天時節,主要染病年齡層為5至15歲,團體之間易群聚感染,因抗體沒有終生保護效果,所以會有再次感染的機率。 -
罕病肢端肥大症好發中年人 五官不正常肥大是警訊
醫藥衛生 / 罕見疾病3592肢端肥大症會造成患者外貌逐漸改變,例如手部、足部、臉部五官增大等,但因疾病進程較緩慢,故常常被誤認為是身體老化現象而遭到忽略,為此,今年臺大醫院於院內舉行《大手牽小手擁抱陽光向前走》策展活動,且與國內知名攝影師林炳存跨界攜手合作,拍攝公益病友藝術照,希望透過衛教攝影展形式表現出肢端肥大症病友的自信美,同時傳遞肢端肥大症相關衛教訊息。 -
罕病肢端肥大症延誤就診 合併共病恐少活15年
醫藥衛生 / 罕見疾病2866肢端肥大症是1種生長激素分泌過量的罕見疾病,起因於病人腦下垂體分泌生長素的細胞出現增生或腫瘤所致,據流行病學統計,發生率為每百萬人口中每年新增3至4個新病例,台灣每年平均新增約60個新病例,平均發病年齡為40歲左右。 -
女子腹痛竟「紫尿」 才知罹患罕病紫質症
醫藥衛生 / 罕見疾病3357林口長庚紀念醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周說明,紫質症是1種罕見疾病,因為血紅素中的血基質(Haem )在合成過程中的酵素基因異常,造成酵素活性降低,以致身體內的紫質(Porphyria)或其前驅物過量累積導致的疾病。 -
酵母在小腸內發酵 自動釀酒症候群患者一緊張就酒醉
醫藥衛生 / 罕見疾病3293根據健康資訊網站《Health Line》報導,這種病叫做「自動釀酒症候群」(auto-brewery syndrome),起因於患者體內含有過多酵母,酵母停留在小腸中會引起發酵,進而產出純酒精,接著酒精就被身體吸收或擴散至血液中。 -
全基因體定序分析變異 助罕病患者預防及規劃
醫藥衛生 / 罕見疾病2673國衛院博士蔡世峯指出,目前已完成139個家族之病人及其家屬的全基因體定序,透過此技術補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點,提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%,可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率,是罕病患者的一大福音。 -
突然口吐白沫、癲癇發作 元凶竟是6公分腦膜瘤
醫藥衛生 / 罕見疾病4712腦瘤發生原因不明,有良性、惡性之分,可從核磁共振檢查判斷腫瘤屬性。台北慈濟醫院神經外科主治醫師徐賢達說明,腦瘤的發生機率約萬分之一。腦膜瘤是從腦膜長出來,最常見的良性腦瘤,其檢查影像會因腫瘤充血而呈現白色且形狀均勻的樣態。此外,良性瘤生長慢,周圍神經壓迫較緩慢,因此神經較少出現水腫現象。但楊先生的腦膜瘤達6公分大,壓迫腦部運動區域神經,以致於動作困難,而神經受到壓迫會產生不正常放電,造成癲癇。 -
10歲女童性早熟 竟罹患這個好發於產婦的疾病
醫藥衛生 / 罕見疾病2751三軍總醫院小兒科主治醫師林建銘表示,「骨盆腔鬱血症候群」為骨盆腔靜脈曲張導致的慢性下腹部疼痛,伴隨著經痛、性交疼痛、子宮不正常出血等。影像學檢查顯示,子宮及卵巢腫大,內診時則可發現,子宮周圍組織出現觸痛狀況。