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關鍵字：基因突變
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叢狀神經纖維瘤變大併發症多 醫：15歲前是黃金治療期
醫藥衛生 / 罕見疾病3340今年12歲就讀國中的周小弟，自出生即發現患有第1型神經纖維瘤，後又長出叢狀神經纖維瘤，1個月大即因腫瘤壓迫氣管進行氣切手術。腫瘤隨著年齡不斷增大，手術後又增生，2歲時頸部2顆棒球大的腫瘤導致面容歪斜，胸腔內腫瘤甚至壓廹了氣管與大血管，並導致嚴重脊椎側彎等問題。所幸加入恩慈療法接受口服標靶治療之後，成功縮小腫瘤、擺脫24小時配帶呼吸器，周小弟也開心迎接國中生活。 -
罕見Exon 20基因變異肺癌有新藥！ 藥價貴患者盼給付
癌症新知 / 肺癌726560多歲呂太太日前一天傍晚接孫女放學，回家後坐在沙發，竟然昏迷不醒，家人緊急送醫，一連串檢查證實肺癌腦轉移，且NGS檢測確認為罕見的Exon 20基因變異。幸好兒子是科技新貴，在醫師建議下，自費Exon 20對應標靶治療搭配化療，效果顯著，肺部與腦部腫瘤明顯縮小，回診時，醫師笑問「哪裡像個病人？」 -
3招防肺癌！EGFR突變轉恐復發轉移 醫揭1治療降風險
癌症新知 / 肺癌6419在台灣，肺癌是10大癌症中「發生人數最多、晚期確診比例最高、死亡率最高」的3冠癌王，嚴重威脅國人健康。為呼籲全民正視肺癌的威脅，台灣癌症基金會邀請國民好媳婦佩甄擔任肺癌衛教大使，鼓勵民眾一起加入「測一下肺怎樣」行動，提醒高風險族群定期接受篩檢、及早揪出肺癌，早期治療增加治癒機會！ -
晚期肺癌治療太燒錢！ 近5成病友確診時月薪還不到4萬
癌症新知 / 癌症治療5956台灣年輕病友協會日前與民進黨立委劉建國共同召開記者會，公布肺癌病友調查報告，228份晚期肺癌病友資料中有9成不清楚「美國國家癌症資訊網」（NCCN）中的肺癌指引，9成病友希望醫師說明最適切治療方案。6成病友在醫生告知下，了解必須自費，其中2成知道資訊後不願自費，因為經濟壓力太重；7成病友希望負擔能在每月5萬以下。 -
腦性麻痺病人手腳功能退化 基因檢查竟為神經退化疾病
醫藥衛生 / 保健專欄32071位20歲自小被診斷為智能障礙的「腦性麻痺」病人，因近1年肌張力失調情形加重，引起手腳功能退步及無法單獨行走，故家長帶其至醫院就診，經醫師診斷竟為Beta螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病（BPAN）。 -
健保擴大肺腺癌標靶藥物給付 嘉惠EGFR基因突變患者
醫藥衛生 / 全民健保3302從事文創產業的42歲小寧，不菸不酒，也不下廚，年初顏面抽搐，持續幾個月，就醫檢查竟為第4期肺腺癌合併腦轉移，8月底自費使用第3代標靶，幾週後腫瘤縮小，且幾乎無副作用，但藥費沉重，所幸10月1日起，健保擴大肺腺癌EGFR突變第3代標靶適用範圍，大幅減輕經濟負擔。 -
隱性遺傳白化症患者眼睛畏光敏感 定期視力檢查不可少
醫藥衛生 / 罕見疾病4215隱性遺傳白化症是一種罕見的先天性遺傳疾病，也是俗稱的「白子」，發生率約為兩萬分之一。造成的原因，主要是X染色體上基因突變，導致生產或分配黑色素的基因出現缺陷，使得黑色素減少或缺乏，白化症病友的膚色、髮色及眼睛均呈現白皙淺淡的顏色，且因為缺乏黑色素保護，皮膚及眼睛容易受到紫外線的傷害或產生病變。白化症患者對光線異常敏感，多半有畏光的現象，因此視力通常也會跟著受到極大的影響。 -
及早防肺癌降低死亡率 醫籲：40歲成人每年需檢查1次
癌症新知 / 肺癌5890振興醫院胸腔內科主任陳威廷強調，早期預防和早期治療是降低肺癌死亡率的關鍵，建議40歲以上成人每年接受1次胸部X光檢查，高危險族群可2年接受1次免費低劑量電腦斷層檢查，有家族病史者則應與醫師討論適當的檢查頻率，以真正達到預防肺癌之效果。