焦點新聞
關鍵字：基因突變
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精準醫療終止3根手指罕病遺傳 龍蝦爪畸形父迎健康女
醫藥衛生 / 罕見疾病4831單基因突變不再決定命運。台北醫學大學附設醫院生殖醫學中心運用尖端基因檢測與試管技術，成功阻斷導致出生單手僅有3根手指「龍蝦爪畸形」的罕見單基因突變遺傳疾病，協助病人誕下健康女嬰，創下全球罕見終結「裂手–外胚層發育不良–顎裂（EEC）症候群」新生突變的案例。 -
台灣跨團隊合作突破！ 代謝與心血管疾病用AI精準預測
醫藥衛生 / 智慧醫療4894台灣跨領域團隊在肥胖、糖尿病腎病變（DKD）及冠狀動脈疾病（CAD）研究再創重要突破。國家衛生研究院、基隆長庚醫院、宏碁與陽明交通大學合作，自2020年起推動「智慧預測系統之建置」計畫，整合AI分析、多重體學資料與本土族群研究，成功提出多項國際首見的疾病機制與預測模型成果，讓台灣在全球精準醫療布局中占有一席之地。 -
男性年齡越大精子越易突變 恐增孩子罹患這些疾病風險
健康養生 / 生活保健4682網紅醫師蘇怡寧日前分享《自然》期刊最新研究，點出一個長期被忽略的生育真相：男性年齡越大，精子品質越差，可能增加孩子罹患自閉症、癌症等疾病的風險。這項發現打破過去只關注「高齡產婦」的觀念，提醒準備生育的夫妻，爸爸的年齡同樣重要。 -
青春期「成長痛」？ 16歲高中生膝蓋痛半年竟是骨肉瘤
癌症新知 / 其他癌症11044一名熱愛籃球的16歲高中生，半年前開始右膝隱隱作痛，以為是打球扭傷就沒在意。接下來兩個月疼痛反覆發作，有時半夜會痛醒，膝蓋還出現腫脹。家人帶他去推拿按摩，師傅說是運動傷害要多補鈣，於是開始吃鈣片喝大骨湯。直到某次體育課跳躍落地時膝蓋劇痛無法站立，送醫檢查才發現骨頭異常，切片確診為骨肉瘤。 -
好小子顏正國50歲肺腺癌病逝 肺腺癌連不吸菸者都難逃
健康養生 / 名人健康5077曾以《好小子》系列電影紅遍大街小巷的童星顏正國，於10月7日因肺腺癌病逝，享年50歲。這個消息震驚許多影迷，更令人感慨的是，他曾在1992年電影《少年吔，安啦！》中飾演的角色「阿國」，也是在中秋節期間離世，如今人生竟與戲劇如此相似。 -
台大團隊研發AADC缺乏症基因療法 近億罕病藥納健保
醫藥衛生 / 全民健保9206打1針要花近億元，健保署共擬會議通過用於治療罕見疾病「嚴重表現型的芳香族 L-胺基酸類脫羧基酶（Aromatic L-amino acid decarboxylase，簡稱AADC）缺乏症」含eladocagene exuparvovec成分基因療法藥品，此為健保上路以來，給付單價最高的藥物，預估給付後首年13人受惠。 -
高溫和壓力引發異位性皮膚炎 醫揭保濕修復是治療關鍵
醫藥衛生 / 常見疾病5842炎炎夏日氣溫節節升高，對異位性皮膚炎病人來說更是一大挑戰。新竹臺大分院皮膚部郭晏如醫師提醒，異位性皮膚炎為慢性且反覆發作的皮膚發炎疾病，雖難以根治，但透過合適的治療與細心的日常照護，仍能有效控制、穩定病情。 -
健保擴大給付3癌症標靶用藥！ 精準治療有助抗癌延命
癌症新知 / 癌症治療12375精準抗癌再進化，助攻「健康台灣」！今年6月起，衛生福利部健康保險署正式擴大給付PARP抑制劑於卵巢癌、乳癌及攝護腺癌，落實「基因檢測-精準用藥」的抗癌政策。對此，台灣癌症基金會攜手台灣婦癌醫學會、中華民國婦癌醫學會、台灣乳房醫學會與台灣泌尿科醫學會，肯定健保署精進癌症治療策略，並表示這不只是達成與國際接軌的新里程，更有助關鍵時刻讓癌友們用上對的藥。