焦點新聞
關鍵字：基因突變
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台大團隊研發AADC缺乏症基因療法 近億罕病藥納健保
醫藥衛生 / 全民健保8387打1針要花近億元，健保署共擬會議通過用於治療罕見疾病「嚴重表現型的芳香族 L-胺基酸類脫羧基酶（Aromatic L-amino acid decarboxylase，簡稱AADC）缺乏症」含eladocagene exuparvovec成分基因療法藥品，此為健保上路以來，給付單價最高的藥物，預估給付後首年13人受惠。 -
高溫和壓力引發異位性皮膚炎 醫揭保濕修復是治療關鍵
醫藥衛生 / 常見疾病5609炎炎夏日氣溫節節升高，對異位性皮膚炎病人來說更是一大挑戰。新竹臺大分院皮膚部郭晏如醫師提醒，異位性皮膚炎為慢性且反覆發作的皮膚發炎疾病，雖難以根治，但透過合適的治療與細心的日常照護，仍能有效控制、穩定病情。 -
健保擴大給付3癌症標靶用藥！ 精準治療有助抗癌延命
癌症新知 / 癌症治療12006精準抗癌再進化，助攻「健康台灣」！今年6月起，衛生福利部健康保險署正式擴大給付PARP抑制劑於卵巢癌、乳癌及攝護腺癌，落實「基因檢測-精準用藥」的抗癌政策。對此，台灣癌症基金會攜手台灣婦癌醫學會、中華民國婦癌醫學會、台灣乳房醫學會與台灣泌尿科醫學會，肯定健保署精進癌症治療策略，並表示這不只是達成與國際接軌的新里程，更有助關鍵時刻讓癌友們用上對的藥。 -
乳房良性葉狀瘤勿輕忽 內視鏡微創完整切除重建保健康
癌症新知 / 乳癌1047230歲的許小姐日前摸到左側乳房有明顯腫塊，且短期內快速變大，因此至台北慈濟醫院一般外科醫師陳昱天門診。經乳房超音波與粗針切片檢查發現有約3公分大的葉狀瘤及2顆小腫瘤，考量許小姐的病灶接近乳頭且其他小腫瘤，也無法排除是否為葉狀瘤，最終執行內視鏡輔助微創乳房全切除手術合併重建，手術確認為良性，所幸手術順利，腫瘤完全切除，後續追蹤未見復發。 -
從癲癇到自閉症表現多樣 罕病腦部變異預測技術新突破
醫藥衛生 / 智慧醫療4525提早診斷胎兒可能罹患的罕見疾病，是每對父母最深的期盼。現在，陽明交大與台大兒童醫院開發一項預測罕病FOXG1症候群嚴重程度的檢測流程，為全球相關家庭帶來希望。FOXG1症候群是一種罕見的神經發展疾病，症狀表現多樣，從嚴重的癲癇、運動障礙、進食困難與智能發展遲緩，到較輕微的自閉症皆可見。患者通常無法言語與行走，且臨床嚴重度因人而異。 -
阿茲海默症悄悄來？ 醫：辨識早期5大症狀和譫妄現象
健康養生 / 老年照護4321「沒關係，你什麼都不記得沒關係，你只要記得，你女兒很愛你就好了。」這句觸動人心的台詞來自由雙金影后謝盈萱與秦漢主演的影集《忘了我記得》，劇中女兒面對罹患阿茲海默症，記憶開始退化的父親，令人動容。恩主公醫院神經內科鄭昶傑醫師指出，劇中情節雖源自戲劇創作，卻也真實反映台灣快速邁向超高齡社會，無數家庭正面臨的失智照顧挑戰與情感壓力。 -
百歲爺爺成功開「心」！ 挺過主動脈剝離手術生死關頭
健康養生 / 心臟血管3769百歲爺爺戰勝主動脈剝離。臺北醫學大學附設醫院心臟外科團隊近期完成一項高難度的急性主動脈剝離手術，成功為一位年屆百歲的病人進行手術治療。醫療團隊運用關鍵的血管吻合技術，有效降低術中出血風險，歷經8小時的奮戰，順利完成手術。病人不僅在極高風險下倖存，術後恢復狀況良好，甚至能以輪椅推著家人一同行走進行復健，創下全台A型主動脈剝離手術最年長成功案例。 -
叢狀神經纖維瘤變大併發症多 醫：15歲前是黃金治療期
醫藥衛生 / 罕見疾病3780今年12歲就讀國中的周小弟，自出生即發現患有第1型神經纖維瘤，後又長出叢狀神經纖維瘤，1個月大即因腫瘤壓迫氣管進行氣切手術。腫瘤隨著年齡不斷增大，手術後又增生，2歲時頸部2顆棒球大的腫瘤導致面容歪斜，胸腔內腫瘤甚至壓廹了氣管與大血管，並導致嚴重脊椎側彎等問題。所幸加入恩慈療法接受口服標靶治療之後，成功縮小腫瘤、擺脫24小時配帶呼吸器，周小弟也開心迎接國中生活。