焦點新聞
關鍵字：基因突變
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罕病天價藥1劑4900萬元 首例核准未滿6個月嬰兒受惠
醫藥衛生 / 全民健保161健保核准了史上最貴的藥物「罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療針劑」，由瑞士藥廠諾華研發的「諾健生（Zolgensma）」打1針終身有效，但費用高達4900萬元天價。 -
詹皇長子練球「心臟驟停」 醫揭可能原因及救命1動作
健康養生 / 心臟血管4040NBA球星詹皇（LeBron James）的大兒子布朗尼（Bronny James）在台灣時間7月25日練球時，驚傳心臟驟停，突然在球場倒下，所幸急救後恢復良好，他透過發言人說明，他的情況已經穩定，請尊重他與家人的隱私。雖官方未發表詳細狀況，病因不明朗，醫師認為，布朗尼的狀況，可能是致心律失常性右心室心肌病變，而發病後如果沒有在第一時間用AED電擊，將很快走向死亡。 -
「次世代基因定序」明年納健保給付 肺癌、乳癌先適用
醫藥衛生 / 全民健保3799精準個人化醫療已成癌症治療最新趨勢，一次檢測多基因的次世代基因定序（NGS），可找到藥物對應的基因突變位點，做到真正的對症下藥，目前癌友需自費10幾萬元篩檢。健保署署長石崇良表示，今年底提出給付方案，最快明年第2季就會將次世代基因定序納入健保。 -
聯合仁愛醫院不孕技術新亮點 非侵入式胚胎檢測增好孕
兩性關係 / 不孕症6539詹景全醫師曾收治1對從外縣市前來求子的夫妻，太太37歲，過去4次試管嬰兒皆失敗，而且每次能植入的胚胎只有1、2顆，期間做了很多不孕檢查，在詳細諮詢過程中詹景全醫師發現太太並未做過染色體檢查，PGT-A檢查完觀察到胚胎染色體異常率高，最後才發現原來是太太的染色體異常，第14對染色體少1段，跑到第17對染色體，這導致她的卵子有4分之3的不良率，在不斷嘗試進行試管嬰兒的療程中，終於找到1顆好胚胎，再藉由原廠研發的ERA檢測胚胎最佳著床窗期，精準個人化植入並著床，正順利懷孕中。 -
婚後、備孕基因檢測防遺傳疾病 凍卵同步檢測超前部署
兩性關係 / 不孕症12374王呈瑋醫師分享，他致力於呼籲婚後和備孕前應接受基因遺傳疾病篩檢的原因，曾經一位患者生下重度聽損的寶寶，追朔原因發現夫妻倆人都帶有聽損突變基因，若能在做試管之前，事先了解自身的帶因風險，並透過PGT-M篩選出不帶有突變的胚胎，再將之植入子宮，就有機會能事先避免生下聽損問題的寶寶。因此，建議民眾都可以在孕前、甚至是婚後，先做基因篩檢，以達到健康懷孕且預防生出帶有遺傳疾病的小孩。 -
大陸知名歌手張恆皮膚癌過世 醫：有4徵兆應提高警覺
健康養生 / 名人健康4168中國大陸知名歌手張恆遠驚傳罹癌病逝，享年37歲。內地博主透露，張恆遠死於黑色素瘤，這是一種從黑色素細胞發展而成、皮膚癌中罕見的癌症，惡性程度之高，也是皮膚癌患者的主要死亡原因之一。 -
健保署提「暫予支付制度」 癌症新藥健保給付可望更快
醫藥衛生 / 全民健保3622罹癌人口愈來愈多，去年健保共給付83萬多名癌友，光是154 種癌症用藥就用了392億元，但對於醫師及癌友來說，仍覺癌症新藥給付速度過慢。為此，衛福部健保署長石崇良、國健署長吳昭軍等官員拜訪英國「國家健康暨照護卓越研究院 」（NICE）及國民健康服務署 （NHS）官員，瞭解當地「創新藥品基金」、「癌藥基金」等平台運作模式，期望擬定我國相關政策，造福眾多癌友。 -
司機易喘疲倦怕影響行車就醫 竟罹肺腺癌併心包膜積水
癌症新知 / 肺癌39791名56歲高姓小黃司機，本身從16歲開始抽菸，工作後開始煙癮越來越大，每天要抽3至4包，只是近半年來他每次開車不到半個小時，就會感到疲倦易累，甚至呼吸困難、易喘，就醫後竟罹患肺腺癌末期，且還合併心包膜積水。