關鍵字:罕病
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腸胃炎反覆發作好不了 男童確診罕病克隆氏症
醫藥衛生 / 罕見疾病3402亞洲大學附屬醫院兒童腸胃科主治醫師陳德慶表示,克隆氏症相當罕見,在台灣發生比例約10萬分之0.2,一般好發於20至40歲的青壯年,少部分則會發生在兒童身上。克隆氏症是種自體免疫疾病,會造成腸胃道慢性及反覆性發炎,兒童若長期在發育期間腸道發炎,會造成營養吸收不良,而影響生長發育。但目前該病的發病原因不明,推測可能與遺傳、腸黏膜免疫調節異常、腸內共生菌種改變,飲食西化或環境壓力等因素有關。 -
全身長滿水疱如燒燙傷 罕見自體免疫疾病天疱瘡作祟
醫藥衛生 / 醫院情報4307亞洲大學附屬醫院副院長、過敏免疫風溼科主任蔡肇基表示,吳爺爺為茶農,可能是清洗茶葉時,皮膚接觸到農藥而產生自體抗體,繼而全身性出現大面積水疱和潰瘍。因睡覺時容易壓到傷口必須趴睡,造成睡眠品質不佳,且除了背部潰爛成一片外,手肘關節處也陸續出現水疱,令他十分恐慌,不得不就醫治療。 -
感冒後癱瘓成活死人 竟是罕病格林巴利症候群惹禍
醫藥衛生 / 罕見疾病8047楊自強表示,急性發炎性脫髓鞘多發性神經病變又被稱為格林巴利症候群(Guillain Barre syndrome),是種因為病毒或細菌感染後,引發身體本身免疫系統反應而產生抗體,而這些抗體攻擊了自己周邊神經系統造成多發性神經病變,病程惡化速度非常快,會造成感覺、運動或自律神經失調的情況,不僅肢體癱瘓,連呼吸肌力都造成影響,所以需進行換血治療或免疫球蛋白注射治療。
簡孝文指出,換血治療是將攻擊神經髓鞘造成損傷的血漿抗體過濾置換掉,個案因發病近1個月後才轉至本院治療,為了能徹底置換體內含有攻擊性抗體的血液,故總共換血了7次,治療後的預後效果非常好。 -
周歲女娃頭型好特別 罕病多條顱縫早閉症所導致
醫藥衛生 / 罕見疾病5235林口長庚紀念醫院整形外科醫師盧亭辰表示,顱縫早閉症發生原因不明,在亞洲的發生率為萬分之3,台灣1年約有20至30個寶寶罹患此疾病;而「多條顱縫早閉症」更是罕見,部分是因為基因突變造成。多條顱縫早閉症占所有顱縫早閉症約20%,個別發生的機率則僅有2萬5千分之1至15萬分之1,在台灣1年約有1至2個多條顱縫早閉症的寶寶。 -
罕病肢端肥大症好發中年人 五官不正常肥大是警訊
醫藥衛生 / 罕見疾病3953肢端肥大症會造成患者外貌逐漸改變,例如手部、足部、臉部五官增大等,但因疾病進程較緩慢,故常常被誤認為是身體老化現象而遭到忽略,為此,今年臺大醫院於院內舉行《大手牽小手擁抱陽光向前走》策展活動,且與國內知名攝影師林炳存跨界攜手合作,拍攝公益病友藝術照,希望透過衛教攝影展形式表現出肢端肥大症病友的自信美,同時傳遞肢端肥大症相關衛教訊息。 -
罕病肢端肥大症延誤就診 合併共病恐少活15年
醫藥衛生 / 罕見疾病3089肢端肥大症是1種生長激素分泌過量的罕見疾病,起因於病人腦下垂體分泌生長素的細胞出現增生或腫瘤所致,據流行病學統計,發生率為每百萬人口中每年新增3至4個新病例,台灣每年平均新增約60個新病例,平均發病年齡為40歲左右。 -
女子腹痛竟「紫尿」 才知罹患罕病紫質症
醫藥衛生 / 罕見疾病3633林口長庚紀念醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周說明,紫質症是1種罕見疾病,因為血紅素中的血基質(Haem )在合成過程中的酵素基因異常,造成酵素活性降低,以致身體內的紫質(Porphyria)或其前驅物過量累積導致的疾病。 -
全基因體定序分析變異 助罕病患者預防及規劃
醫藥衛生 / 罕見疾病2876國衛院博士蔡世峯指出,目前已完成139個家族之病人及其家屬的全基因體定序,透過此技術補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點,提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%,可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率,是罕病患者的一大福音。