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關鍵字：罕病
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阿嬤腦內呈「熱十字麵包徵候」 竟是非典型失智症釀禍
醫藥衛生 / 罕見疾病3767亞洲大學附屬醫院神經內科主任吳致螢指出，失智症多數源自於腦部退化性疾病，而繼發性因素混和參雜後，共同影響腦部功能之狀況亦非少見，如腦血管疾病或頭部外傷等，從而衍生諸多非典型失智症。其中個案所罹患的「多發性系統萎縮症」就是其中之一，主要特徵為神經系統退化，如運動控制系統、自律神經系統、小腦平衡系統等恐受影響。 -
電腦3D導航神助攻 醫師精準執刀助女童擺脫孔洞腦症
醫藥衛生 / 罕見疾病3380腦部病變的診治必須與時間賽跑，兒童腦疾治療更攸關後續腦部發育，極具挑戰。宜蘭1名9歲女童因突發癲癇送至急診就醫，檢查後赫然發現大腦出現異常空腔及腦脊髓液淤積。在羅東博愛醫院小兒神經專科與神經外科合力診治下，成功完成兒童腦疾開顱手術。 -
罕病團體盼建「綠色通道」 加速罕藥給付援助罕病病友
醫藥衛生 / 全民健保3904賴清德總統於11月23日出席罕見疾病基金會獎助學金頒獎活動致詞時表示，1個國家的文明指標是弱勢族群能否在這個國度自在生活，而今照顧罕病病友已成為國家政策。11月28日於立法院厚生會下設立的「罕見疾病權益促進委員會」即是要往此目標邁進。委員會期待從制度、實務照顧、臨床治療、新藥引進之預算及給付，與法規等各面向之討論，共同協助罕見疾病病患與家庭提升治療可近性並增進生活品質。 -
馬偕黏多醣症篩檢領先全球！ 縮短治療時間獲期刊認可
醫藥衛生 / 罕見疾病3761先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，新生兒出生時外觀完全看不出來，但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時，會造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，完全掌握患者治療的黃金時間，該成果於2024年12月榮登國際權威醫學期刊 「醫學遺傳學」（Genetics in Medicine）。 -
早產兒家庭負擔沉重！ 明年2月多項藥物健保放寬給付
兩性關係 / 嬰兒母親5341台灣每年約有1萬4000多名早產兒，出生後半年家長需自費用藥、購買營養品，且請假不易，為此，多名立委與早產兒基金會齊聲呼籲政府正視早產兒相關議題。相關部會均有正面回應，健保署允諾明年2月將給付多種相關藥物，食藥署則將放寬營養品法規，勞動部擬將放寬早產兒家長的家庭照顧假天數。 -
罕病藥退出健保？立委公聽會回應 為罕病患者權益發聲
健康養生 / 最新消息3599明年度健保總額協商破裂，健保會兩案併陳，送至衛福部。在先前協商過程中，醫界代表要求健保不再給付罕見疾病用藥，引發爭議，為此，53個罕病團體今天發出聯合聲明，向衛福部長邱泰源及健保會委員喊話，希望盼邱部長支持付費者版本，讓罕病藥物持續由健保給付。 -
泛視神經脊髓炎自體免疫疾病 攻擊視神經和脊髓屬罕病
醫藥衛生 / 罕見疾病3782為響應10月24日泛視神經脊髓炎（NMOSD）罕見疾病日，社團法人台灣神經免疫疾病協會特別舉辦「讓夢想發聲活動」，讓病友說出自己的夢想，藉此協助他們完成心願，並透過醫師祝賀影片凝聚病友的心，一同對抗疾病，爭取更好的治療條件。社團法人台灣神經免疫疾病協會副理事長姚秀康表示，響應活動最重要的是希望能有效提升社會對於NMOSD病友的重視，並期許政府放寬健保給付的資格。 -
台大醫院與illumina簽署合作協議 啟動大規模WGS計畫
醫藥衛生 / 醫院情報9056人類全基因體定序（Whole Genome Sequencing, WGS）可以幫助研究人員和醫師精確掌握病人的基因變異，從而識別潛在的致病機制，預測疾病的發生或復發風險，並評估病人的藥物反應，實現個人化醫療。同時，透過累積大量人群的基因資訊，未來有望建立大型基因資料庫，推動生醫產業和全民精準健康的發展。