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關鍵字：罕病
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淚之女王罕病真實上演？ 婦人右手右腳無力竟是長腦瘤
癌症新知 / 癌症百科6202羅東博愛醫院院長王文斌提醒，腦部疾病症狀多元，性格大變、手腳無力、視覺障礙、平衡感失調都可能是腦疾症狀，甚至會有多種症狀綜合發生。建議大家在身體出現異常與不適時，及早尋求神經外科醫師診察，早期發現與治療，延長病人的預後、恢復健康生活。 -
男子昏倒送醫竟揪出罕病 專家：HAE非蕁麻疹常遭誤診
醫藥衛生 / 罕見疾病4055民眾該如何辨別HAE疾病徵兆？HAE關懷協會與罕見疾病基金會強調，「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」，如有無預警反覆腫脹，經就醫排除過敏，要警覺可能為HAE，建議民眾可至免疫風濕科進一步診斷。 -
9旬老翁頸部長瘤多年未理 手術切除才知是1罕見癌肉瘤
醫藥衛生 / 罕見疾病38801名年近90歲的老翁，長期與右側頸部的巨大腫瘤為伴約50年，直到近1、2年腫瘤體積嚴重影響到生活品質，讓他不得不前往醫院治療。經醫師檢查，發現腫瘤位於右頸部腮腺位置，術後病理報告顯示，腫瘤為罕見的腮腺癌肉瘤，這種混合性惡性腺瘤佔所有唾液腺腫瘤的0.16至1.0%，老翁在手術順利切除腫瘤後，最終選擇保守治療。 -
《淚之女王》女主罹罕見腦瘤 醫揭膠質細胞瘤治療現況
癌症新知 / 其他癌症9983人氣韓劇《淚之女王》女主角洪海仁（金智媛飾）罹患罕病「雲狀細胞瘤」，壽命僅剩3個月，為此，與夫婿白賢祐（金秀賢飾）遠赴德國接受治療。就有網友貼文，女主角其可以來台灣接受該項治療，而此項治療全世界僅有3國在做臨床試驗，其中一國就是台灣，長庚醫院目前著手進行第3期臨床試驗，預計最快3年即可成為常規治療，但臨床階段仍無法收治外國病患，因此劇中人物想來台灣還得再等一下。 -
台灣推動龐貝氏症新生兒篩檢近20年 醫揭示篩檢重要性
醫藥衛生 / 罕見疾病4204面對龐貝氏症威脅，台灣是全球第1個推動新生兒篩檢的國家，目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診，並透過即時治療控制疾病。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀提醒，龐貝氏症新生兒篩檢自2006年推出，因此目前年齡19歲以上民眾當時未能自費篩檢，具有晚發型龐貝氏症的風險。 -
身障者遭受歧視無法可罰 障盟籲：盼政府盡快修法護權
醫藥衛生 / 醫藥話題4335中華民國身心障礙聯盟直言，「身心障礙者若被歧視，只能隱忍吞聲嗎？」身權法雖在2022年有機會進到立法院審議，重新檢視對於身心障礙者保障不足之處，但在2024大選之後卻打掉重來，一切從零開始。而平等法（或反歧視法）的制定時程，也是不斷地延宕。 -
陳俊翰遺願實現了！ 健保署放寬SMA給付最快5月上路
醫藥衛生 / 全民健保7476人權律師、「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）病友陳俊翰，日前因為感冒合併肺炎，不幸死亡，他生前積極為罕病病友請命，今天開花結果，衛福部健保署召開藥品專家會議，署長石崇良今（7）日宣布，不再限制以運動功能評估作為給付依據，預估造福250名SMA病友，預計5至6月上路。 -
國際罕病日！國內逾2萬名病友 國健署建構罕病照護網
醫藥衛生 / 罕見疾病4920每年2月的最後1天是國際罕見疾病日，今年罕病日的宣導主軸「實現對罕見疾病病人真正的平等，期望達成建置罕病公平友善環境的願景」。國民健康署表示，罕見疾病其實並不罕見，截至目前，國內罕病病人累計已超過2萬人，每1位病人背後都代表著1個家庭，對罕病家庭而言，來自各界的支持，使他們能夠平等獲得所需資源，增加持續前進的動力。