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關鍵字：罕見疾病
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全民健保28週年！響應世界衛生日 台灣不能缺席WHO
醫藥衛生 / 全民健保21024月7日是世界衛生日（World Health Day），今年的主題是「人人健康」（Health for All），4月7日上午9點，衛福部長薛瑞元率各司署一級主管於晨會時，特別穿上2023 世界衛生日圖騰T恤，一起倡儀「Health For All in Taiwan，健康活力 No.1」!與世界衛生組織同步響應「2023世界衛生日」。 -
健保署擴大給付SMA藥物 病友治療後可自理生活迎未來
醫藥衛生 / 全民健保2242台灣神經學會表示，脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一個漸進性神經肌肉退化性疾病，病人的運動功能會隨著時間，持續不斷的退步，直到肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部鐘育志醫師說明：「SMA是一個漸進性神經肌肉退化性疾病，以臨床表現來說，患者的運動功能將隨著時間日復一日持續的退化，直到肌肉無力萎縮，甚至無法自主呼吸而死亡。」 -
罕見疾病患者增用藥選擇 SMA與部分藥物納入健保給付
醫藥衛生 / 全民健保2610中央健康保險署於2月16日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」，經過醫藥界、付費者代表及病友團體的共同努力，評估健保在有限財源支付下，通過了多項用藥提供病人臨床治療選用，包括「放寬脊髓性肌肉萎縮症（SMA）治療藥品給付範圍」、「罕見疾病性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症新增口服錠劑新藥可供選擇」及「調高躁病必要藥品健保支付價格」。 -
南韓前女籃國手金英姬病逝 生前飽受巨人症、腦瘤所苦
健康養生 / 名人健康4778南韓前籃球女子國手金英姬生前罹患巨人症，最後因腦癌病逝，享壽60歲。林口長庚醫院兒童內分泌暨遺傳科主治醫師羅福松表示，肢端肥大症（俗稱巨人症）為罕見疾病，因生長素過度分泌，器官會不正常的增生或肥大。 -
高醫攜手輝瑞成立南部首家基因治療中心 造福罕病病友
醫藥衛生 / 醫院情報2225在台灣，由政府公告的罕見疾病共有235種，雖然這些疾病的盛行率皆在萬分之1以下，但仍有近2萬名的罕病病友，罕見疾病其實不如想像中罕見，且這些患者面對的疾病都亟待在治療上有突破性發展！罕見疾病當中，有高達8成為基因遺傳導致，或因為基因異常的遺傳疾病，剛出生就必須與死神搏鬥。 -
健保挨轟「放棄罕病病童」 健保署：與SMA藥廠議價中
醫藥衛生 / 全民健保2371台灣生命之窗慈善協會粉專理事長李怡潔在FB分享在家人陪同下，11歲的「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）罕病女童小沂，去年赴陸續命，治療順利，成為廣東省東筦市衛生健康局官方微博關注議題，引發討論。而李怡潔直言「被自己國家健保放棄的SMA病友潔沂，在大陸進行4次治療。」並且強調「當世界已有47國給付；當台灣健保主要參考國、以重視經濟效益聞名的英國跟澳洲都全給付；當波蘭全給付烏克蘭SMA藥物，我想問的是在台灣剩下的SMA病患又該何去何從？」 -
流感與新冠夾攻！公費流感疫苗接種破6百萬 比去年高
醫藥衛生 / 保健專欄2362衛福部疾管署統計，從開打至今，2022年公費流感疫苗接種數為614.9萬人次，比2021年的541.8 萬人次，增加73.1萬人次。同時多數族群的接種率略有上升，例如65歲以上民眾接種率，今年為52.27%，去年為41.3%；50到64歲無高風險慢性病成人為34.73%，去年是22.4%。 -
台大兒醫攜手輝瑞成立基因治療中心 為罕病患者找解方
醫藥衛生 / 醫院情報3147國立台灣大學醫學院附設醫院兒童醫院攜手輝瑞大藥廠於今（23）日為建立國家級基因治療中心舉行合作備忘錄簽約儀式。台大兒童醫院院長李旺祚說明，先天性遺傳疾病其實並不罕見，全球罕病病友數目前已達3億人，但藥物發展卻仍面臨困境，近年來基因治療成為醫療發展趨勢，透過產學合作與國際資源接軌，將可提供患者更好的治療選擇，更可為基因遺傳型疾病患者帶來革命性的效益或救命關鍵，甚至可能根治疾病，扭轉希望。