焦點新聞
關鍵字：遺傳疾病
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4家兒童醫院 今年正式掛牌營運
醫藥衛生 / 醫院情報2293十多年來，國內各界一直渴望設立專屬兒童醫院，去年衛福部部長邱文達宣布第一波設立兒童醫院的名單，包括台大、林口長庚、中國醫藥附醫、彰基、成大與馬偕等6家醫學中心規劃設置兒童醫院。 -
濾紙血片篩檢 提早發現黏寶寶
健康養生 / 親子育兒2096「台灣第一型黏多醣症新生兒篩檢的先驅計畫」是由小兒遺傳科主任林炫沛、主治醫師林翔宇、醫學研究部副研究員莊志光，及檢驗醫學部技術主任王敦仁組成研究團隊，自2008年底起，針對馬偕紀念醫院台北、淡水、新竹及台東等院區新生兒，率先使用乾燥血片及酵素活性螢光定量分析法，進行大規模第一型黏多醣症篩檢。 -
擦護手霜也沒用 17歲少女手粗如老人
醫藥衛生 / 罕見疾病6142收治這名少女的書田診所皮膚科主任醫師徐嘉琪表示，尋常性魚鱗癬乃因皮膚角化程異常造成局部或全身脫屑，臨床症狀可以從非常微量到明顯的角質增生察覺，而患者的手、腳的掌紋很深是其特徵，全身皮膚乾燥有小細紋，特別是在四肢的末端有粗粗灰灰的角質堆積。 -
癲癇是遺傳疾病？ 醫師：僅佔4%
醫美減重 / 養生抗老64在這項調查中發現，民眾對於病因認知的前三名是「大腦疾病或是腦部受傷54.7%」、「遺傳疾病52.3%」以及「精神或情緒疾病21.2%」，分別較20年前提升了34.7%、24.3% 及13.2%。而在治療認知上，79.9%的民眾會建議癲癇病友尋求醫師協助，較1992年的63% 增加16.9%，但是尋求中醫協助的比例20年仍停留在15%左右。有少部分民眾認為癲癇無法治療，或是會試圖透過求神問卜來解決。 -
PGD技術篩除遺傳疾病 寶寶健康有保障
兩性關係 / 嬰兒母親48今年適逢龍年生子潮，內政部估計，今年台灣新生兒人數將有機會一舉突破22萬，人口負成長時間點，由原先預估的民國112年，延後至114年。但根據統計，在每年出生的新生兒當中，卻有2%至3%為罹患先天性異常的寶寶，讓許多父母難以接受。 -
罹患「毛毛病」 9歲女童腦中風
健康養生 / 親子育兒2833收治女童的署立豐原醫院神經外科主任張正一表示，女童原本健康活潑，去年10月突然發生神智不清、無法說話、左側體無力等中風現象，緊急送醫，經顱內血管攝影檢查，發現女童罹患先天性腦血管畸型（moyamoyadisease）。 -
男性高齡得子 基因變異率高出2倍
兩性關係 / 男人幫2423之前對於兩性與下一代健康方面的研究，對象多半設定在母親方面；但是現在有研究發現，年紀比較大才有下一代的男性，所生下的孩子的健康狀況，通常都比較不好，這項研究刊登在《自然期刊》上。 -
「醫龍」劇情真實上演 學子罹罕病馬凡氏症
醫藥衛生 / 罕見疾病2601萬芳醫學中心心臟血管外科主任李紹榕醫師指出，患者當時因突發的左側胸骨下疼痛，被緊急送醫檢查，經電腦斷層對比顯示，病患有「升主動脈夾層動脈瘤」，與擴大約6公分的「主動脈根部」等狀況，確診為「馬凡氏症候群」、合併「急性主動脈剝離」，緊急照會心臟外科進行手術。