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關鍵字：遺傳疾病
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年過40想生恐來不及 趁年輕可先替青春卵子保住生機
兩性關係 / 不孕症4294TFC台北生殖醫學中心創辦人曾啟端醫師表示，女性不容易懷孕的原因，大致與子宮卵巢健康程度有關，子宮內膜異位是常見原因之一；假使不是因為疾病所造成，晚婚與計劃生育晚，可說是不孕症常見的原因。女性在35歲後卵子就會因老化，導致受精後著床機會降低，並且基因異常發生的機會也增加，唐氏症等遺傳疾病風險威脅就大。 -
妙齡女莫名手抖眼睛出現棕色環 弟弟也同樣發病
醫藥衛生 / 罕見疾病3429台大醫院新竹分院神經部李承軒醫師說明，方小姐經安排住院抽血、驗尿、肝臟和腦部的檢查，發現血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高，肝臟出現肝硬化病變，腦部核磁共振有典型表現，最後確診為罕見的「威爾森氏症」。此病為遺傳性疾病，醫師建議方小姐23歲的弟弟一起到院接受檢查，發現弟弟也有輕微手抖的症狀，最終也確診為「威爾森氏症」。 -
小腦萎縮症患者別放棄治療 中西醫聯手改善生活品質
醫藥衛生 / 中醫養生5818張賜興提到，林先生儘管罹病，但卻嗜吃油炸食物，導致皮膚狀況變差，全身持續冒出膿皰，更留下嚴重的痘疤，模樣有些驚人。由於眩暈嚴重又容易抽筋，身體僵硬，走路時須有人一旁扶持，行走模樣有如企鵝。林先生經友人介紹，今年8月開始接受中醫治療。持續4個月後，臉部潮紅症狀獲得改善，且終於可以躺在床上睡覺，儘管夜裡還是睡不好，但相較先前處境，林先生已經相當滿足。 -
夜間高強度運動當「心」受不了！ 這些族群尤其注意
健康養生 / 心臟血管2983先天肥厚性心肌症患者，心臟肌肉比一般人厚，容易阻擋血流。陳冠任解釋，常人心肌厚度約1.2公分以下，但先天肥厚性心肌症病人，心肌厚度可能達到2公分，容易阻礙血液流通，尤其在高強度運動心臟高速收縮時，血流嚴重受阻無法滿足身體需求，就會大幅提高猝死風險。 -
全基因體定序分析變異 助罕病患者預防及規劃
醫藥衛生 / 罕見疾病2869國衛院博士蔡世峯指出，目前已完成139個家族之病人及其家屬的全基因體定序，透過此技術補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率，是罕病患者的一大福音。 -
眼球白目問題難避免 何昭德醫師健康開講全解析
醫藥衛生 / 常見疾病5594何昭德比喻，眼睛好比相機鏡頭，其中包含許多零件，其中1個就稱為水晶體，在出生或年輕時會呈現清澈透明狀，但隨著年紀的增加，就會開始變得混濁。水晶體主要由蛋白質構成，是人體器官中蛋白質含量最高的地方，因此一旦發生蛋白質變性，由可溶性蛋白變為不可溶性蛋白後，就稱之為白內障。沒有白內障問題的人，就像是從一片乾淨的玻璃看景物；反之有白內障問題的病人，有如隔著毛玻璃，景物周遭都會變得模糊，界線也比較不清楚。 -
孕間照護5大重點 讓準媽媽健康再孕
兩性關係 / 嬰兒母親2731許多婦女在懷孕中會遇到不好的結果，包括多次流產、死胎、早產、胎兒發育障礙或先天缺陷等，這種經歷會對未來的生育有深遠影響，包括再發生的機率會增加。 -
對抗海洋性貧血 醫：建議婚前產前血液檢測
兩性關係 / 嬰兒母親3486台灣帶因者占總人口約6%，相當於140萬人，其中4.5%為甲型海洋性貧血，1.5%為乙型海洋性貧血，大部分帶因者沒有症狀，通常透過血液檢查，發現小球性貧血後才得知自身帶因狀況。另外，重型海洋性貧血則為公告罕見疾病，為了避免罹患此症的小孩出生，夫妻需要在婚前、孕前、產前做血液檢查，確認是否帶有遺傳基因。