傳統產前染色體基因檢測透過分子生物科技，也可以讓準父母更精準地瞭解親愛寶寶的染色體數目是否異常，或是帶有特殊遺傳缺陷基因。
台北市立聯合醫院仁愛院區婦產科主任陳致宇說，脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是目前僅次於地中海型貧血，國人第二大遺傳性疾病，一般帶原率約在2-4%，確定診斷後往往無藥可治。還好目前可以抽取母血方式，藉由多重探針基因黏合放大技術(MLPA)，透過分子生物技術將需要檢測基因片段重複放大檢視，釐清是否為缺陷基因帶原者。
陳致宇還說，位於臺北市立聯合醫院仁愛院區的分子生物研究室，自去(96)年4月起至今已經為85對夫婦提供這項服務，其中檢測出4名女士帶有SMA缺陷基因，幸運的是這4位婦女的先生，經過複驗均未呈現帶原。
除此之外，MLPA也可以針對特定像是第13、18、21、性染色體等的三染色體異常快速檢驗，只要以少量的羊水細胞，就可以在2日內完成報告，比起傳統羊水培養法至少需要費時超過兩週檢測更有效率。
臺北市立聯合醫院有9位孕婦，因胎兒頸部透明帶異常，懷疑是有染色體變異情形，經接受羊膜穿刺後，以傳統羊水細胞培養法與MLPA同步檢測發現，其中18號三染色體、18號三染色體與三性染色體XXX與單性染色體XO異常者各一名，第21號三染色體(唐氏症)異常則有5名，與傳統羊水檢測結果完全吻合。
產前遺傳診斷的主要功能是希望能在婦女懷孕初期，檢查在媽媽肚子裡面寶寶健康情形，為了確保能夠生下健康下一代，準媽媽們如有需要，可至各醫療院所婦產科，尋求相關諮詢服務。
台北市立聯合醫院仁愛院區婦產科主任陳致宇說，脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是目前僅次於地中海型貧血，國人第二大遺傳性疾病，一般帶原率約在2-4%，確定診斷後往往無藥可治。還好目前可以抽取母血方式，藉由多重探針基因黏合放大技術(MLPA)，透過分子生物技術將需要檢測基因片段重複放大檢視，釐清是否為缺陷基因帶原者。
陳致宇還說，位於臺北市立聯合醫院仁愛院區的分子生物研究室，自去(96)年4月起至今已經為85對夫婦提供這項服務，其中檢測出4名女士帶有SMA缺陷基因，幸運的是這4位婦女的先生，經過複驗均未呈現帶原。
除此之外，MLPA也可以針對特定像是第13、18、21、性染色體等的三染色體異常快速檢驗，只要以少量的羊水細胞，就可以在2日內完成報告，比起傳統羊水培養法至少需要費時超過兩週檢測更有效率。
臺北市立聯合醫院有9位孕婦，因胎兒頸部透明帶異常，懷疑是有染色體變異情形，經接受羊膜穿刺後，以傳統羊水細胞培養法與MLPA同步檢測發現，其中18號三染色體、18號三染色體與三性染色體XXX與單性染色體XO異常者各一名，第21號三染色體(唐氏症)異常則有5名，與傳統羊水檢測結果完全吻合。
產前遺傳診斷的主要功能是希望能在婦女懷孕初期，檢查在媽媽肚子裡面寶寶健康情形，為了確保能夠生下健康下一代，準媽媽們如有需要，可至各醫療院所婦產科，尋求相關諮詢服務。
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